天冬氨酰葡萄糖胺尿症的科普知识.pptx

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症的科普知识PPT目录1.概述2.病因3.症状4.诊断5.治疗6.预后7.预防8.结语1.概述1.概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的先天代谢障碍疾病疾病发生率较低,但对患者的健康和生命威胁较大1.概述该病主要影响新生儿和婴儿,以及某些罕见情况下的成年人2.病因2.病因缺乏NT5C3酶引起NT5C3酶的作用是将天冬氨酰葡萄糖胺转化为尿素和葡萄糖胺2.病因若缺乏该酶,天冬氨酰葡萄糖胺会在体内堆积3.症状3.症状新生儿时期开始出现典型症状:呕吐、腹泻、嗜睡或过度兴奋、惊厥、呼吸急促、腹部膨胀、听力和视力异常等3.症状部分患者可能有不同的表

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