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Duchenne型肌营养不良症
汇报人:XXX
2024-01-19
疾病概述
遗传学基础与发病机制
治疗方法及效果评估
临床试验与最新研究成果展示
家庭护理和康复指导建议
社会支持体系建设及政策倡导
疾病概述
01
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,由抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变导致,是临床上最常见的肌营养不良症类型。
DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常,进而影响肌肉细胞的正常结构和功能,导致肌肉进行性萎缩和无力。
定义
发病原因
VS
患者通常在3-5岁开始出现症状,表现为行走困难、易跌倒、起立困难等。随着病情发展,逐渐出现肌肉萎缩、无力,最终
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