妇产科遗传咨询实例与技巧.pptx

;;或称遗传商谈

是由咨询医生或从事医学遗传学的工作人员应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者（遗传病患者或其家属）就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程

内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计

咨询医生给咨询者提出的的婚育问题提出建议和具体指导参考，是预防遗传性疾病的关键环节;1.遗传学方面的内容某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率,进行婚姻和生育指导。;通过遗传咨询，判别遗传病和非遗传先天性残疾，发现高危家庭和高危孕妇

通过病因分析，预测家系成员发病风险，携带者风险，以指导婚育，预防遗传病患儿出生。最终目的是防止遗传病患儿的出生，降低遗传病发生率，提高人口素质

对个体、家庭和社会都具有意义;出生缺陷的三级预防;具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员

确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体

有过致畸因素接触史的个体

35岁以上的高龄孕妇

不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者

不明原因的智力低下的个体

曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇

近亲结婚的夫妇及后代。;遗传咨询的类型;未婚/未孕男女一方或一方家属有某种遗传病，能否结婚、婚后是否影响子女健康，风险如何等。;双方中一方或家属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少。

曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同

样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生。

双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎

儿发育等。;（1）某种疾病或某种畸形是否为遗传病

有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女

习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导

有致畸因素接触史者，是否会影响后代。

已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等;遗传咨询的对婚育的医学建议;遗传咨询的伦理原则;遵循对患者有益无害的原则，包括不应该做的不做，确有助益的应该做

产前诊断、染色体检查和基因检测等调查和检查都是应该有利于咨询者个人、家庭或相关家族成员;遵从联合国普遍人权宣言中“人类生来平等”的原则，对于所有来咨询的人，应该一视同仁，不分性别、年龄、肤色、种族、身体状况、经济状况或地位高低，公平对待，决不能歧视病人

关注咨询者的心理和心态，在咨询中以关怀的态度耐心解答他们的问题。态度亲切，语言婉转，要运用通俗语言，少用专业性语言，不要随便应用“白痴”等有歧视性语言;(1)尊重咨询者的自主权

在遗传咨询过程中，咨询医师的责任是根据咨询和检查的结果向咨询者提供意见和建议，详细介绍疾病的发病原因以及可能生出患儿的风险，帮助他们科学地分析考虑婚姻、生育等问题。

医师提供的意见是非指令性的、至于是否婚育

、采取的措施和方法，如产前诊断、终止妊娠、绝育等，除了我国《婚姻法》和(母婴保健法》规定的以外，应由当事人自己决定。;(2)尊重咨询者的知情同意权

医师在要求患者及其家属进行遗传学检查时，应贯彻自愿及知情同意的原则，让其充分了解检查的目的和程序，可能的好处和风险，争取他们的主动配合。在施行产前诊断前，医师有必要让孕妇了解她目前的状况、胎儿患某种遗传病的危险性及可能的后果、所实行的产前诊断及其技术操作的安全性

、风险性及结果的不确定性等等，并签署同意书。;(3)尊重咨询者的隐私权和保密权

遗传病患者及亲属，心理创伤较重，多不愿向他人透露病残，涉及婚育家庭的问题，也不愿让人知道。因此，在进行家系调查时，要遵循保密原则

。任何检查诊断的结果，如染色体畸变、携带者、性功能异常者，只向受检人报告并为受检人保密。在专门的房间内单独谈话，避免无关人员进人;由于遗传病的特殊性，对再发风险的判定，除能作产前诊断的病种外，其余均为理论推算的概率

推算遗传病再发风险时，医生不能、也不应该作出保证，要避免“绝对”的答复。

在协助他们决定今后的婚姻和生育问题时，不应强迫命令，应对所有对策(包括有利的和不利的)进行解说，以供他们做出恰当的选择;遗传咨询的方法和步骤;是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染色体检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判断遗传方式（单基因病、多基因病、染色体病等），并推算出该病的再发风险率。;是在确诊的基础上，告知咨询者该病的发病原因

、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行综合分析其对胚胎，