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丙酮酸激酶缺乏症2023REPORTING
丙酮酸激酶缺乏症概述诊断和检测治疗和管理研究和进展社会影响和公共卫生目录CATALOGUE2023
PART01丙酮酸激酶缺乏症概述2023REPORTING
定义和症状定义丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于丙酮酸激酶的活性降低或完全丧失，导致糖原在肌肉和肝脏中的储存减少。症状患者在剧烈运动后可能出现肌肉疲劳、肌肉疼痛、呼吸困难、心律不齐等症状，严重时可能导致猝死。
丙酮酸激酶缺乏症主要由基因突变引起，导致丙酮酸激酶的活性降低或完全丧失。丙酮酸激酶是糖原合成和分解过程中的关键酶，其缺乏导致糖原在肌肉和肝脏中的储存减少，影响能量代谢和肌肉功
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