分子诊断学遗传性疾病分子诊断.pptx

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分子诊断学遗传性疾病分子诊断汇报人：文小库2024-01-07

CONTENTS分子诊断学概述遗传性疾病概述分子诊断学在遗传性疾病中的应用遗传性疾病的分子诊断方法分子诊断学在遗传性疾病中的挑战与前景案例分析

分子诊断学概述01

定义与特点定义分子诊断学是一门利用分子生物学技术，对人类疾病进行诊断和监测的学科。它主要关注疾病的分子机制、基因突变和蛋白质表达等方面的研究。特点高灵敏度、高特异性、可重复性好、能够提供疾病发生发展的分子机制等方面的信息。

03监测治疗效果通过监测患者治疗前后的分子变化，可以评估治疗效果，为调整治疗方案提供依据。01提高疾病诊断的准确性和可靠性分子诊断学能够检测到疾病的

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