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多发性骨骺发育不良

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疾病概述01

多发性骨骺发育不良是一种遗传性疾病，以骨骺发育异常为主要特征。定义病变累及多个骨骺，导致骨骼畸形、生长障碍和关节功能受限。特点定义与特点

多发性骨骺发育不良主要由基因突变引起，特别是成骨不全基因和胶原蛋白基因的突变。骨骺发育过程中，细胞和组织异常增生，导致骨骺形态和结构异常，影响骨骼生长和发育。病因与病理病理病因

多发性骨骺发育不良的症状包括身材矮小、关节畸形、肌肉萎缩、骨骼疼痛等。症状体征并发症常见的体征包括关节活动受限、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。多发性骨骺发育不良可能并发骨折、关节炎、脊柱侧弯等。