神经系统变性疾病.ppt

1.神经电生理小力收缩:运动单位电位时限增宽\波幅增大多相波增加巨大动作电位EMG呈典型神经源性改变辅助检查第31页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三1.神经电生理NCV--正常运动诱发电位:可确定上运动神经元损害运动诱发电位:潜伏期延长波形离散(双伸趾短肌)辅助检查第32页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三无特异性早期--神经源性肌萎缩晚期(光镜下)与肌源性肌萎缩不易鉴别2.肌肉活检辅助检查第33页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三血生化\CSF检查:无异常,CK活性可轻度异常3.其他皮质脊髓束变性MRIT2WI辅助检查MRI显示部分病例脊髓脑干萎缩\皮质脊髓束变性第34页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三典型神经源性EMG1.诊断诊断鉴别诊断中年后隐袭起病,慢性进行性病程上下运动神经元受累(肌无力\肌萎缩\肌束震颤腱反射亢进\病理征)无感觉障碍第35页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三确诊:延髓\颈髓\胸髓\腰骶髓中3个部位同时出现上\下运动神经元受累1.诊断基本要点世界神经病学联盟(1994)ALS诊断标准诊断鉴别诊断疑诊:至少2个部位下运动神经元体征拟诊:2个部位可能:1个部位第36页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三ALS诊断确定性临床表现确诊(definite)延髓2个脊髓部位(颈\胸\腰骶),或3个脊髓部位上\下运动神经元体征拟诊(probable)2个或更多部位上\下运动神经元体征,部位可不同,但某些上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部可能(possible)仅1个部位上下运动神经元体征,或在2个或更多部位仅有上运动神经元体征,或下运动神经元体征在上运动神经元体征的上部疑诊(suspected)至少2个部位下运动神经元体征表12-1世界神经病学联盟ALS临床诊断(E1Escorial,1994)标准1.诊断诊断鉴别诊断第37页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三2.鉴别诊断(1)脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)常染色体隐性遗传,选择性累及下运动神经元定位于5号染色体长臂近端运动神经元维存(SMN)基因病变以脊髓前角细胞为主,易误诊PSMA诊断鉴别诊断第38页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三婴儿型(Werdnig-Hoffmann病,SMA-Ⅰ型),进展较快慢性儿童型(SMA-Ⅱ型)青少年型(Kugelberg-Welander病,SMA-Ⅲ型)成年型(SMA-Ⅳ型),Ⅲ\Ⅳ型进展缓慢,可存活20年以上(1)脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)肌无力肌萎缩多从四肢近端开始,分为:2.鉴别诊断诊断鉴别诊断第39页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三肌萎缩局限于上肢常伴感觉减退可有括约肌功能障碍肌束震颤少见无球麻痹胸锁乳突肌EMG无异常(2)脊髓型颈椎病颈椎骨质增生椎间盘退行性病变→脊髓压迫性损伤颈椎病的鉴别点ALS的EMG异常率94%发病年龄临床表现可与MND相似慢性进行性病程2.鉴别诊断诊断鉴别诊断第40页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三伴多灶性运动传导阻滞(MCBs)纤颤波血清单克隆多克隆神经节苷酯GM1-Ab滴度↑节段运动神经传导测定(inching技术)可鉴别(3)多灶性运动神经病(MMN)慢性进展的区域性下运动神经元损害肌无力分布不对称,上肢为主无锥体束征\感觉障碍IVIg治疗可有戏剧性疗效2.鉴别诊断诊断鉴别诊断第41页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三下运动神经元病,男性中年起病进行性肢体\球部肌无力肌萎缩可伴男子女性型乳房生育力下降外周血DNA检测X染色体,雄性激素受体基因外显子三核苷酸(CAG)重复序列扩增(4)X-连锁脊髓球部肌萎缩(Kenney病)2.鉴别诊断诊断鉴别诊断第42页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三双手小肌肉萎缩束颤锥体束征延髓麻痹常见节段性分离性痛温觉缺失进展缓慢MRI显示空洞,多合并Arnold-Chiari畸形(5)脊髓空洞症(syringomyelia)2.鉴别诊断诊断鉴别诊断