胎儿染色体异常超声筛查.ppt

关于胎儿染色体异常超声筛查第1页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三遗传超声学超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难超声软指标：异常超声参数产前诊断体系：发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系，进而行介入性产前诊断。第2页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三超声软指标中孕期：枕后皮层增厚（NF）；肠回声增强鼻骨（NB）；长骨与双顶径比心内灶性回声；肾盂扩张第3页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三中孕期超声软指标（一）枕后皮层增厚（NF）80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标CraneJP,etal.ObstetGynecol1991;77;553推荐检查时间：15-21周测量平面：小横切面异常标准：NF≥6mm第4页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（1）

（NF）⑶NF增厚的临床意义：NF≥6mm染色体异常发生的危险高29倍。在染色体正常的胎儿中，NT增厚，胎儿心脏畸形和其它结构畸形（如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺损，胎儿运动障碍综合征等）以及胎儿丢失发生率明显增高。NT≥5mm时，约为13%。第5页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（2）

（NT，NF）⑷NF增厚的临床处理：对于所有早孕或中孕早期发现的NT或NF增厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体分析。胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产或其它不良妊娠结局危险增加。NT或NF增厚不是引产指征。仅有13%的病例出现上述畸形的危险增加。第6页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三中孕期超声软指标（二）胎儿鼻骨长度（NB）孕16～24周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨。鼻骨随孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失（表2）。第7页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三表2胎儿鼻骨长度正常范围（mm）第8页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三中孕期鼻骨指标临床应用评价筛查唐氏综合征良好的超声标记临床前瞻性应用研究：已确定筛查效能检查方法简便局限性：检查技巧方法学体系待完善第9页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三中孕期超声软指标（三）胎儿长骨短双顶径与股骨比值（BPD/FL）：唐氏综合征此BPD/FL随孕周增加而增加。参考时应根据不同孕周的相应值。下表是Lockwood等的研究结果，不同孕周的参考值，用其筛查胎儿染色体病，敏感度约为51%，假阳性率约7%。第10页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三表Lockwood等的研究结果正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下，如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。第11页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三中孕期软指标★骨骼生长速度动态观察——维持在一定水平：FGR或正常——减慢：体质性骨病短肢体质性骨病＜-4SD-2SD~-4SD宫内生长受限正常胎儿染色体异常血流动力学改变全身骨骼病变染色体核型分析软指标+骨外病变第12页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三中孕期超声软指标（四）肠回声增强定义：肠回声强度类似或高于周围骨组织回声可能机制肠系膜缺血、肠粘膜出血消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化第13页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三肠回声增强分级：0级：正常回声Ⅰ级：比髂嵴回声低Ⅱ级：等于髂嵴回声Ⅲ级：高于髂嵴回声随级别增加，染色体三体儿的发生率增加21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关第14页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三肠回声增强强回声肠管的临床处理：（1）.在低危人群中检出高级别的强回声肠管，不管超声检查是不是合并存在其他异常所有病例均应行羊水产前诊断。（2）.如果胎儿染色体正常，这类孕妇也应是为高危人群进行密切观察（胎儿宫内缺氧常见）。第15页，讲稿共32页，2023年5月2日，星期三中孕期超声软指标（五）胎儿肾盂扩张（1）⑴肾盂前后径增大但不足以诊断肾盂积水。轻度肾盂扩张判断标准：