血清学产前筛查报告单解读.ppt

孕早中期联合筛查NT、hCG和AFP：在孕10~14周时测定NT，在孕15~20周时测定hCG、AFP，唐氏综合征的阳性检出率为87%。第28页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三八.高危孕妇的处理筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和假阳性率的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般将风险率1/270为低危人群，不需进一步检查，但有20-30%的漏诊率。风险率1/270为高危人群，应提供遗传咨询，建议行羊水穿刺，作染色体检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者，可以考虑脐带穿刺。第29页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三无创产前基因筛查第30页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三一、孕妇外周血中存在胎儿DNA来源：1胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA残留下来；2胎儿细胞凋亡；3胎盘滋养层细胞的凋亡基本特点：1含量有一定的变化规律。妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随着孕周增加而增加，存在个体差异，平均浓度7.5%。2分娩后短时间内消失，平均半衰期为16.3min(4-30min)，2h就无法检出。前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果。3DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测。第31页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三二、技术原理、特点通过采集5ml孕妇外周血，提取其中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率，大幅降低创伤性产前诊断比例，缓解临床压力。第32页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三三、统计模型母亲Chr21:95X2=190胎儿Chr21:5X2=10母血中

总的Chr21=190+10=200母亲Chr21:95X2=190胎儿Chr21:5X3=15母血中

总的Chr21=190+15=205母亲怀有健康胎儿母亲怀有21-三体胎儿统计获得t值和L值GC校正二元假设统计分析第33页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三四、适应症所有希望进行21、18、13-三体产前筛查的孕妇孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇，拒绝做羊水穿刺者孕早、中期血清筛查21三体高危者孕早期超声提示胎儿异常有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)IVF、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”妊娠12周以后都可进行检测，最佳检测孕周为12-24周第34页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三五、技术局限性平衡易位和嵌合体使用本方法检测有一定困难多胎妊娠不适合进行该项检测孕妇本人为“染色体非整倍体”患者，不适合进行该项检测夫妇双方或一方为染色体结构异常者不适合进行该项检测孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果第35页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三六、样品要求全血样本量：5mL采血管：EDTA抗凝管样本标识：血液采集后，在样本采集管上标明孕妇姓名、年龄及孕周。第36页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三关于血清学产前筛查报告单解读第1页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三产前筛查无创基因产前筛查妊娠期甲减筛查妊娠期糖尿病筛查第2页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三产前筛查定义通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(MaternalSerumScreening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。第3页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三筛查申请单填写信息筛查申请表必须提供足够的信息，具体内容包括：孕妇姓名、出生年月日、地址、联系方式、体重、种族、末次月经日期、采血日期。胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄，如果月经不规则则用B超测定确定胎龄）、单胎或多胎妊娠、本次妊娠情况（致畸物接触史、用药史等）、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、神经管缺陷和染色体异常的过去史和家族等。第4页，讲稿共51页，2023年5月2日，星期三孕妇采血前要求空腹采血。抽血前保持放松，不可过分紧张。抽血前休息15分钟采血前患者不要服用影响检查的结果的药物(如激素类保胎药)。孕妇有肝功异