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家族性抗维生素D佝偻病的科普知识PPT;
目录
简介
病因
症状
诊断和治疗
预防措施
结论;
简介;
家族性抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨骼畸形和骨骼疼痛。
家族性抗维生素D佝偻病是由维生素D的代谢异常引起的，与维生素D供给不足无关。;
病因;
家族性抗维生素D佝偻病主要是由基因突变引起的，常见的突变包括CYP27B1和VDR基因的突变。
这些突变会导致维生素D的代谢异常，从而影响钙和磷的正常吸收和利用。;
症状;
家族性抗维生素D佝偻病的症状主要包括骨骼畸形和骨骼疼痛。
骨骼畸形可表现为腿弯曲、骨骼发育不良等，严重者可能导致身材
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