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小儿先天性侏儒痴呆综合征预防和措施;
目录
简介
遗传咨询与基因检测
孕期保健
生活环境
教育和社会支持
心理支持与康复
药物治疗与伴随症状管理
预测和研究;
简介;
先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的先天性遗传病，患者通常呈现身材矮小和智力障碍的特征。
本PPT将介绍关于预防和措施的一些重要信息。;
遗传咨询与基因检测;
遗传咨询：对有家族史或携带突变基因的夫妇进行遗传咨询，了解可能的遗传风险和生育建议。
基因检测：进行先天性侏儒痴呆综合征相关基因的筛查，有助于确定患病风险并进行相应的预防措施。;
孕期保健;
避免与有恶性基因突变的亲戚结婚，以减少遗传风险。
孕期定期进行产前检查，检测
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