马凡综合征课件.pptxVIP

;1896年儿科医生马凡（Mar－fan）因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病——蜘蛛脚样指（趾）

1931年正式命名为马凡综合征

患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病

仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征。;遗传学基础;临床表现;家族或遗传史

主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

次要标准：无。;骨骼系统;7;次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。

骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。;9;眼睛;次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。

眼睛受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。;心血管系统;次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺动脉扩张(在无瓣膜或外

周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁)；

二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。

心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。;呼吸系统;皮肤和体包膜;硬脑(脊)膜;诊断前提;鉴别诊断;马凡氏综合征与不少名人相连;致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎。;内科治疗;唯有手术治疗可延长寿命;2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动

脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时，择期手术。

有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩张，择期手术。;3、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应手术。

4、二尖瓣关闭不全，常合并升主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全。

5、心电图显示左室心肌劳损或伴有心力衰竭。;