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慢性进行性舞蹈病慢性进行性舞蹈病第1页单基因遗传病一、概念单基因遗传病：某种疾病发生主要受一对等位基因控制，其遗传方式遵照孟德尔定律。慢性进行性舞蹈病第2页慢性进行性舞蹈病第3页慢性进行性舞蹈病一：介绍慢性进行性舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是一个以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病范围。因慢性进行性舞蹈病以舞蹈症状为突出临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、亨廷顿病或遗传性舞蹈病。慢性进行性舞蹈病第4页慢性进行性舞蹈病第5页二：临床表现1.神经症状

舞蹈样症状普通出现在智能障碍前。早期常为不规则肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。深入发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目标、强烈不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然有时像手足徐动症一样迟缓而有节奏运动。伴有发音不清与步态改变，也能够出现锥体外系症状，患者常见同方向随意运动来伪饰。它属于一个肌张力减弱、运动功效增强锥体外系综合征。异常运动日益增剧造成显著扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。慢性进行性舞蹈病第6页2.精神症状

以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感冷淡、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。个别患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有显著自杀倾向。

智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇突出，可表现迟钝、被动、冷淡、懒散，了解力差，工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发展迟缓。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思索迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻，常迟缓进展。患者记忆比其它认知功效受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一段时期内能够觉察自己智力改变，主诉感到迟缓、健忘、脑子糊涂，被视为皮质下痴呆。晚期可出现显著运动不能性缄默症。慢性进行性舞蹈病第7页慢性进行性舞蹈病第8页慢性进行性舞蹈病第9页慢性进行性舞蹈病第10页慢性进行性舞蹈病第11页三、诊疗慢性进行性舞蹈病第12页1.有明确遗传病史或明确脑病变证据。

2.进行性痴呆。

3.精神病性症状以抑郁、冷淡、欣快、幻觉和妄想为主。

4.舞蹈样动作先于痴呆出现。四、判别诊疗多数慢性进行性舞蹈病患者有家族史，但经过基因检验伎俩也发觉一些散发患者，所以需与其它类型遗传性和散发性舞蹈病进行判别。在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增增多增多症含有类似临床特点。散发性舞蹈病主要包含药品性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功效亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细临床检验和必要辅助检验有利于慢性进行性舞蹈病判别诊疗。慢性进行性舞蹈病第13页慢性进行性舞蹈病第14页五、基因位置慢性进行性舞蹈病第15页六、后代患病风险慢性进行性舞蹈病第16页慢性进行性舞蹈病第17页七、治疗慢性进行性舞蹈病第18页当前尚无阻止或延迟此病发生、发展方法，治疗重点集中在心理与神经病症两方面症状治疗，同时进行必要支持治疗。慢性进行性舞蹈病第19页一、概念单基因遗传病：某种疾病发生主要受一对等位基因控制，其遗传方式遵照孟德尔定律。一：介绍慢性进行性舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是一个以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病范围。因慢性进行性舞蹈病以舞蹈症状为突出临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、亨廷顿病或遗传性舞蹈病。2.精神症状以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感冷淡、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。个别患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有显著自杀倾向。智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇突出，可表现迟钝、被动、冷淡、懒散，了解力差，工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发展迟缓。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思索迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻，常迟缓进展。患者记忆比其它认知功效受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一段时期内能够觉察自己智力改变，主诉感到迟缓、健忘、脑子糊涂，被视为皮质下痴呆。