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第五章 基因突变和其他变异
第一节基因突变和基因重组
【学习目标】
结合实例,分析基因突变的原因。[重、难点]
概述基因突变的概念、类型和特点。[重点]
解释基因重组的实质和类型。[难点]
【学习过程】一、基因突变
1、实例:镰刀形细胞贫血症
(1)发病机理
(2)原因分析
①直接原因:谷氨酸―替―换→为
②根本原因:基因中碱基对==T===―替―换→为。
A
(1)2.基因突变的概念
(1)
(2)结果:的改变。
⊙点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变不会导致基因数量的改变。3.对生物的影响
若发生在中,将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在中,一般不遗传,但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。4.原因
- - .
外因:物理因素、化学因素和。
内因:偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。5.特点:、、、、。
【要点一】
完善下面基因片段复制过程,探究以下问题:
基因突变可间接引起改变,最终表现为蛋白质结构和功能改变,影响生物性状,如镰刀形细胞贫血症。
基因突变并非必然导致性状改变,其原因是:
①一种氨基酸可以由决定,当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的基因在杂合子中不引起性状的改变,如AA→Aa。
◎小组讨论◎
1、基因突变有的发生在配子中,有的发生在体细胞中,他们都能遗传给后代吗?
2、“基因突变可以发生在生物的任何发育时期”与“基因突变发生在细胞分裂间期”两者存在矛盾吗?
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归纳提炼
归纳提炼
1、
2、(1)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。(2)基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。
【例1】如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
甘氨酸:GGG 赖氨酸:AAA、AAG 谷氨酰胺:CAG、CAA 谷氨酸:GAA、GAG 丝氨酸:AGC丙氨酸:GCA 天冬酰胺:AAU
①处插入碱基对G—C
②处碱基对A—T替换为G—C
③处缺失碱基对A—T
④处碱基对G—C替换为A—T
若③处缺失碱基对A—T,则1169位的氨基酸如何变化?
若④处碱基对G—C替换为A—T,请写出图示中碱基翻译出的氨基酸序列。与图示氨基酸序列有区别吗?解释其原因。
下列关于大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
—ATGGGCCTGCTGA……GAGTTCTAA—1 4 7 10 13 100 103 106
第6位的C被替换为T
第9位与第10位之间插入1个T
第100、101、102位被替换为TTT
第103至105位被替换为1个T二、基因重组
概念
类型
类型
类型
自由组合型交叉互
换型
发生的时期
发生的范围
减数第一次分裂
上的非等位基因
减数第一次分裂
上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交
换
意义:。
【要点二】
基因重组图解分析
基因重组的类型
减数分裂过程中的基因重组有自由组合和交叉互换两种类型。
型:在减Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。如图所示:
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型:在四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。如图所示:
上述过程直接导致了配子的多样性,进而产生新基因型和表现型的后代,增加生物的性和性,为生物进化提供了重要的材料。
归纳提炼见?优化方案?p66表格
归纳提炼
⊙特别提醒 (1)基因重组不能产生新的基因,也就不会产生新的性状,但会产生新的基因型,进而产生新的性状组合。
(2)有丝分裂过程中不存在基因重组。
(2014·江苏高一检测)下列有关基因重组的叙述,正确的是( )A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离
B.基因A因替换、增添和缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组C.非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时,可根据题意来确定,方法如下:
若为体细胞有丝分裂(
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