小儿Alstrom综合征科普讲座课件.pptx

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2023-12-27 发布于辽宁
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小儿Alstrom综合征科普讲座课件目录简介病因症状诊断治疗预后结语简介Alstrom综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的多个器官系统，包括视力、听力、内分泌和代谢等方面。本科普讲座将介绍Alstrom综合征的病因、症状、诊断和治疗等方面的知识，以增加大家对该疾病的了解。简介病因病因Alstrom综合征是由ALMS1基因的突变引起的，该基因编码的蛋白质在细胞内多个器官中起重要作用。突变导致多个器官系统的异常发育和功能失调，进而导致Alstrom综合征的症状。症状视力问题：婴儿期开始出现视力减退，可能会发展成失明。听力问题：婴儿期开始出现听力障碍，可能逐渐变为耳聋。症状症状内分泌问题