骨骼畸形产前超声筛查诊断.pptx

骨骼畸形

产前超声筛查诊断;胎儿骨骼系统超声评价;FL;伴发畸形;骨骼系统畸形的分类方法;对临床比较有使用价值的分类

根据肢体畸形的胚胎发生分类

部分形成失败部分分化失败

重复

过度生长发育不全

先天性绞窄环综合征全身骨骼异常;骨骼发育不良性先天畸形

肢体缺陷;骨发育不良性先天畸形

致死性骨发育不良

非致死性骨发育不良;致死性骨发育不良的超声特征：

严重四肢短小畸形，四肢长骨长度＜4SD。FL/AC0.16对于诊断严重短肢畸形有帮助。z

窄胸：

胸围低于正常胎儿预测值的第5百分位

心胸比值60%（除外胎儿心脏增大引起）胸围/腹围0.89提示胸腔狭窄

常导致肺发育不良和胎儿死亡

特殊征象：“三叶头”多发性骨折“电话筒”;较常见的致死型骨发育不良:

致死性侏儒

软骨不发育

成骨不全Ⅱ型

少见的致死性骨骼发育不良有:

先天性低磷酸酯酶症

肢体屈曲症

短肋多指综合症

骨骺点状发育不良;致死型侏儒TD

1/17000-6000

常染色体显性遗传ADFGFR3基因突变

肢体短弯4SD,

肋骨短—窄胸—肺发育不良—腹膨隆头大，前额突

超声表现：

Ⅰ型:长骨明显短弯,股骨干骺端粗大,呈”电话筒”状，椎骨严重扁平

Ⅱ型弯曲程度轻,无典型听筒状股骨，特征为三叶头征羊水穿刺行DNA分析FGFR3基因可明确诊断

其他特征：水肿，脑室扩大胼胝体不发育，心脏肾脏畸形;三叶头图;听筒状股骨;胸廓小;铃状胸;软骨不发育（AG）发生率1/40000

为常染色体隐性AR(Ⅰ型)或显性遗传AD(Ⅱ型)

COL2A1基因突变是本病的原因之一

Ⅰ型AR严重短肢4SD，因骨化差而回声强度减低，骨后方声影不明显窄胸，腹膨隆

头颅大，双顶径，头围与孕周不符，不呈比例

颅骨、椎骨、骨盆骨化差，甚至不骨化，肋骨细小,回声减弱,多处骨折.

Ⅱ型AD较Ⅰ型程度轻

比Ⅰ型四肢稍长,肋骨较粗无骨折

可合并有水肿，羊水多，心脑肾，唇腭裂等畸形;CASE1;软骨不发育（AG）;软骨不发育（AG）;软骨不发育（AG）;软骨不发育（AG）;软骨不发育（AG）;软骨不发育（AG）;软骨不发育（AG）;软骨不发育（AG）;成骨不全（OI）Ⅱ型又称脆骨病或脆骨-兰巩膜-耳聋综合征发病率1/62000

常染色体显性AD或??性遗传AR

90%为基因突变，主要发生在COL1A1，COL1A2基因

严重短肢4SD

长骨骨化差,多发骨折,成角

肋骨骨折—胸腔狭窄

颅骨柔软薄

蓝巩膜

Ⅱ型为致死型,出生后不能存活.

发生时间早,15周可诊断,17周尚未发现可排除此畸形绒毛或羊穿取胎儿细胞行DNA分析检出突变基因;成骨不全（OI）Ⅱ型;成骨不全（OI）Ⅱ型;成骨不全（OI）Ⅱ型;成骨不全（OI）Ⅱ型;成骨不全（OI）Ⅱ型;成骨不全（OI）Ⅱ型;成骨不全（OI）Ⅱ型;低磷酸酯酶症1/100000

为染色体隐性遗传AR。ALPL基因突变

全身骨骼脱钙，超声表现为骨回声低，甚至没有声影。

管状骨短缩弯曲，多发骨折。该病在超声方面与成骨不全鉴别困难

脊柱节段性骨化低,胸段明显

化验检查为碱性磷酸酶低。围产期型为致死性的;低磷酸酯酶症;肢体屈曲症（CD）

发病率1/222222-1/113000;短肋多指综合征发生率:罕见

遗传:AR

严重短肢

严重短肋,横切面肋骨小于1／2胸围 胸廓窄

多指(趾)

其他脏器异常，心脏、肾脏;正常肋骨;点状骨骺软骨发育不良AR

中度短肢体,近心端明显

明显软骨点状钙化,常见于干骺端

小下颌

小头畸形

胸廓正常;点状骨骺软骨发育不良;非致死性骨发育不良AD或AR或基因突变

轻-中度短肢2SD-4SD，

偶可见骨折（成骨不全ⅠⅢⅣ型）

部分可见骨弯曲（窒息性胸廓发育不良）

窄胸一般为轻-中度，非渐进性的

可合并其他系统畸形

出现时间晚，在孕中晚期或晚期出现

产前超声很难对非致死性骨发育不良的具体类型一一做出鉴别。

部分短肢在妊娠中晚期或晚期才出现，容易漏诊;长骨短;特定类型的骨发育不良30%多能诊断出来.

50%不能诊断为何种类型的骨发育不良

20%产前诊断是错误的

3-7%产前诊断异常,但最终骨骼系统无异常

超声区分致死性或非致死性骨发育不良,准确率提高到90%以上

应该集中精力区分每一具体病例是致死性还是非致死性;肢体缺陷

横行肢体缺陷：截断平面以远肢体完全缺失（原因主要有：羊膜带、血管损伤、孕妇服用镇静药等）

纵行肢体缺陷：缺失平面以远结构存在（正常/不正常）(反应停,X线，药物，化学用品，重金属，环境污染，AR)

人体鱼序列征

先天性手足畸形;常见的纵行肢体缺失

先天性桡骨发育不全或缺如

尺骨发育不全或缺如

腓骨发育不全或缺如

胫骨发育不全或缺如

海豹肢畸形：一个或多个肢体近中段部分或完全缺失，手或足直接连于躯干或通过