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Nezelot综合征科普宣传PPT
目录介绍Nezelot综合征Nezelot综合征的诊断和治疗Nezelot综合征的基因治疗和未来展望
介绍Nezelot综合征
什么是Nezelot综合征:一种遗传性代谢病
发病机理:缺少Mucolipin-1基因导致细胞内溶酶体与内质网功能障碍介绍Nezelot综合征
主要症状:在婴幼儿期发生,包括智力障碍,重度脾肝大,眼部症状,关节变形等介绍
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