-Unlicensed-【专家课件】APOE等位基因与脊髓小脑共济失调型发病年龄的相关性研究.pdf

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中华医学会神经病学分会神经遗传学组年会

APOEε2等位基因与脊髓小脑性

共济失调3型

发病年龄的相关性研究

研究背景

遗传性共济失调(HA)是一大类遗传性神经系统退行性

疾病

约占神经系统遗传性疾病的10%~15%

具有高度临床和遗传异质性

致死率和致残率较高

研究背景

本团队最新研究成果

常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(ADCA):713个家系

常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调(ARCA):35个家系

散发脊髓小脑共济失调(S-S

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