小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的科普知识PPT课件.pptx

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的科普知识PPT课件;

目录

什么是小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型?

LADⅡ的症状有哪些？

如何诊断LADⅡ？

LADⅡ的治疗方法有哪些？

疾病的风险及如何预防

LADⅡ的发展与前景;

什么是小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型?;

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)是一种极为罕见的先天免疫系统疾病。

LADⅡ是由于CDGIIc类型的糖蛋白糖基转移酶8（DPAGT1）基因突变引起的。;

此基因突变导致人体内的白细胞不能够黏附在内皮细胞上释放激素，使白细胞不能够溶于炎症部位。;

LADⅡ的症状有哪些？;

加重感染，伴有严重的肺炎、菌血症等症状。

坏疽或浅表皮肤溃疡容易反复发作。;

白血病式外周血异常，伴有特征性的中性粒细胞形态和功能异常。

骨髓移植是彻底治疗LADⅡ的唯一方法。;

如何诊断LADⅡ？;

LADⅡ的确诊需凭借详细的患者个人和家族病史、症状和体征，以及实验室检查（包括全血细胞减少、≤5%的CD15阳性白细胞、低表达CD11b/CD18）。;

皮肤生物能力检测、银染法或抗原检测可协助LADⅡ的诊断。;

LADⅡ的治疗方法有哪些？;

对于LADⅡ的治疗方案，积极预防感染和控制感染是关键。

坏死因素和丙种球蛋白也可帮助改善患者的免疫系统功能。;

患者的免疫复合物可通过血浆置换治疗去除。

骨髓移植是治疗LADⅡ的唯一方法。;

疾病的风险及如何预防;

LADⅡ是一种罕见的疾病，并且有家族聚集性。

如果家族中发现有LADⅡ患者，家属需要进行基因咨询和检测，尤其是亲属和准生儿。;

新生儿筛查是预防LADⅡ发病和死亡的一种有效方法。;

LADⅡ的发展与前景;

随着科技的进步，LADⅡ的治疗尚有很大的发展空间。

新的研究发现，通过改变疾病相关的基因活动，已经对LADⅡ的治疗提供了新的方向和希望。;

未来，科学家将继续探索LADⅡ的病理生理学机制，以及开发更好的治疗方法和药物。;

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