医学遗传学双语练习.docx

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医学遗传学双语练习(单基因遗传)

(此练习旨在帮助同学们了解英文题目)

Short-answerQuestions简答题(用中文答题)

DrawasimplepedigreeofthreegenerationsofafamilytoillustratethetransmissionofanX-linkedrecessivedisorder.(提示:注意XR遗传的特点)

List three differences between autosomal dominant inheritance and autosomal recessiveinheritance.(提示:对比两种遗传方式的特点)

StatethecharacteristicsofX-linkeddominantinheritance.

Explainwhatismeantbyincompleteinheritance,withexample.

Explainwhatismeantbyexpressivity,withexample.

(此练习旨在帮助同学们了解英文题目)

Analysisandcalculation 分析与计算(用中文答题)

Cathyispregnant(怀孕)forthesecondtime.Herfirstchild,Donald,hasCF(囊性纤维化).Cathyhastwobrothers,CharlesandColin,andasister,Cindy.ColinandCindyareunmarried.Charlesismarriedtoanunrelatedwoman,Carolyn,andhasa2-year-olddaughter,Debbie.Cathy’sparentsareBobandBetty.Betty’ssisterBarbaraisthemotherofCathy’shusband,Calvin,whois25.ThereisnopreviousfamilyhistoryofCF.

a.Drawthepedigree,usingstandardsymbols.

b.WhatisthepatternoftransmissionofCF,andwhatistheriskofCFforCathy’snextchild?

c.Whichpeopleinthispedigreeareobligateheterozygotes(杂合子)?

d.Whoistheprobandinthisfamily? Whatarethegenotypes(基因型)oftheprobandandhis/herparents?

ThefrequencyofTay-sachs(台萨斯)carrieris1/100inapopulation.

Acouplewithnormalphenotypeisunrelated.WhatistheriskofTay-sachsdiseaseforthechildrenofthiscouple?

Anormalmanismarriedtohisfirstcousin.WhatistheriskofTay-sachsdiseaseforthechildrenofthiscouple?

Apositivecarrier(肯定携带者)ofalbinism(白化病)marrieshisfirstcousin.Whatistheriskoftheirchildren?

Donandhismaternalgrandfather(外祖父)BarrybothhavehemophiliaA(血友病A).Don’spartnerDianeishismaternalaunt’sdaughter.DonandDianehaveoneson,Edward,andtwodaughters,EliseandEmily,allofwhomhavehemophiliaA.Theyalsohaveanunaffecteddaughter,Enid.

Drewthepedigree

WhyareEl

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