高中课件：探究基因在染色体上的位置.pptx

探究基因在染色体上的位置

—罕见病SMA致病基因在哪里？;罕见病SMA;

基因定位对于研究基因的结构、功能和相互作用有重要意义。

SMN1基因位于果蝇染色体的什么位置呢，我们一起进入今天的探究之旅吧！;问题1：SMN1基因在染色体上的情况有几种?;

现科学家经过大量的遗传学筛选，得到了一批基因突变缺陷雄果蝇，请利用突变雄果蝇和正常雌雄果蝇为材料，设计杂交实验确定突变基因位置。

（为书写方便把正常SMN1基因用A表示，突变SMN1基因用a表示）

;实验探究一：SMN1突变基因是否位于Y染色体(伴Y)？;杂交组合：

P:正常雌果蝇X患病雄果蝇

X-X-X-Ya

F1:正常雌X患病雄

X-X-X-Ya

F2:正常雌患病雄

X-X-.X-Ya

.

.;

科学家将这批患病雄果蝇和正常雌果蝇进行大量杂交后，后代中出现了患病雌果蝇，请利用上述出现的患病雌雄果蝇和正常雌雄果蝇为材料，设计杂交实验，进一步确定突变基因在染色体上的位置。

已知SMA罕见病属于隐性突变。

（为书写方便把正常SMN1基因用A表示，突变SMN1基因用a表示）

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患病雌X患病雄

;实验探究二：突变SMN1基因位于常染色体、X染色体（X染色体非同源区段）还是XY同源区段上？;杂交组合简单遗传图解：;利用杂交组合，可以判断基因位于常染色体还是仅位于X染色体。

若子代中或子代中，则基因位于常染色体。

若子代中雌性，雄性全为，则基因仅位于

X染色体。;

科学家用患病雌果蝇和正常雄果蝇杂交，后代雌雄果蝇均正常，排除致病基因在X染色体上的可能。

请利用正常雌雄果蝇和患病雌雄果蝇为材料，设计杂交实验最终确定致病基因位于常染色??还是XY同源区段。

（为书写方便把正常SMN1基因用A表示，突变SMN1基因用a表示）

;隐雌X雄显杂交F1代：;隐雌X雄显杂交获得F1代，

F1代自由交配得到F2代遗传图解：;若利用杂交，结果出现F1代全为性性状。则可以让FI代自由交配得到F2代。

若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，且分离比为。则基因位于常染色体上。

若F2雄性个体全表现性性状，雌性个体中既有显性又有隐性性状，则基因位于XY染色体的同源区段上。;问题4：根据雌隐X雄显的杂交结果，思考若已知所用材料基因型的情况下，选取什么样的基因组合可以判断基因位于常染色体还是XY同源区段。

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科学家继续将F1代自由交配后，得到的F2代中出现了3：1的雌雄个体显隐性状分离比，因此判断SMA罕见病是一种常染色体隐性遗传病，为后续研究基因功能，研发治疗药物奠定了基础。

;SMA罕见病;牛刀小试