矮身材诊断治疗 病例分享及讨论.pptVIP

甲状腺功能减低症

生理功能低下特殊面容智力落后身材矮小、比例不匀称骨龄落后甲状腺功能低下T3、T4、FT3、FT4、TSH本文档共55页；当前第30页；编辑于星期六\8点35分软骨发育不全(Achondroplasia）AR,发病率1/15000?2/26000表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹部前突、臀部后突。X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎管弯曲。GH水平：GH水平及激发试验正常。本文档共55页；当前第31页；编辑于星期六\8点35分软

骨

发

育

不

全诊断要点：头大，前额突出，躯干正常四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等本文档共55页；当前第32页；编辑于星期六\8点35分小于胎龄儿(SGA)矮身材小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓(IUGR)，或小样儿出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD本文档共55页；当前第33页；编辑于星期六\8点35分体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）1：多见于男孩，占儿童矮小1/32：父母可有青春发育延迟史3：内分泌功能一般检测正常，GH激发试验部分性或暂时性缺乏4：青春发育延迟:诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等)；或女孩18周岁仍无月经初潮5：青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平本文档共55页；当前第34页；编辑于星期六\8点35分家族性矮小

（Familialshortstature）父母身材矮小骨龄正常生长速率>4cm/yr智力和性发育正常生长激素浓度正常体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小本文档共55页；当前第35页；编辑于星期六\8点35分特发性矮小症

（Idiopathicshortstature

不明原因引起的矮小称ISS诊断标准出生时身长、体重正常青春发育正常或延迟身高<-2SD或3个百分位骨龄正常或延迟生长速率正常或偏慢<5cmGH和IGF-1正常除外其它疾病引起的矮小包括家族性矮小体质性青春发育延迟ISS）本文档共55页；当前第36页；编辑于星期六\8点35分心理障碍性矮小

（psychosocialshortstature）病因：精神心理受挫，影响GH-IGF轴。表现：生长停滞，青春发育延迟，骨龄落后，常消瘦伴饮食、行为异常。检查：血IGF-1、ACTH、糖皮质激素可减低，甲状腺功能正常。治疗：去除生活中的不利因素。本文档共55页；当前第37页；编辑于星期六\8点35分性早熟男孩8.8岁身高158cm本文档共55页；当前第38页；编辑于星期六\8点35分身材矮小治疗

本文档共55页；当前第39页；编辑于星期六\8点35分关于生长激素本文档共55页；当前第40页；编辑于星期六\8点35分FDA批准生长激素适应症198519931996199619972000200120032003儿童生长激素缺乏症（GHD）慢性肾功能不全肾移植前生长不足HIV感染相关性衰竭综合征Turner综合征身材矮小成人GHD替代治疗Prader-Willi综合征小于胎龄儿（SGA）特发性矮身材（ISS,生