儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识（2023版）解读.pptxVIP

儿童特发性矮身材诊断与治疗

中国专家共识(2023版)解读;;

概要

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儿童身材矮小症SS是一种受遗传、表观遗传和

环境等多种因素调控的疾病。60%~80%身材矮小儿童的病因无法明确，被归为特发性矮身材ISS。

ISS的定义、诊断评估方法及治疗一直是被关注

和被讨论的热点。

近年来，随着遗传学检测技术的发展和临床医生

对调控生长发育相关机制的深入解，25%～40%曾被诊断为ISS的患儿获得了明确诊断。;

随着精准医学及诊治个体化的推进，国内外很多专家提出了重新思考ISS诊治流程的建议。

儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

【摘要】特发性矮身材(idiopathicshortstature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称，描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断，临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查，并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策，决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(humangrowthhormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotmpin-releasinghormoneanalogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(thlGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足，不推荐作为常规使用。

【关键词】儿童；特发性矮身材；诊断；治疗；专家共识

中图分类号：R72文献标志码：C;

ISS的定义

…………;

2.1ISS诊断名称的由来“ISS”一词于20世纪70年代首

次被提出，用于描述身材矮小、非生长激素缺乏症的儿童。

1979年人生长激素hGH)工业化量产后，ISS人群被纳入

hGH治疗的研究范围。

自此ISS被用作国际儿科内分泌疾病分类中的诊断类别。

“特发性”指病因不明，是一种暂时性状态。特发性矮身

材描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。随着检测技术不断发展进步并且在临床上广泛应用，越来越多的曾经被诊断为ISS的疾病病因得以明确，被逐步移出ISS,故

“ISS”患儿的比例将越来越少。;

2.2ISS的定义ISS是一组尚未明确病因，高度异质的矮小疾病的统称，指身高低于同年龄、性别和种

族的平均身高2个标准差SD)或低于第3百分位数-1.88SD)者，且出生身长、体重及身材比例均正常，未发现全身性、内分泌、营养、染色体异常或基因变异证据的矮小儿童(结果：+++81.08%)。ISS包括病因尚未明确的家族性身材矮小FSS)和体质性生长发育延迟CDGP)。

ISS诊断程序是排除性进行，要排除原发性生长障碍(如遗传性综合征)和继发性生长障碍，包括与环

境、激素，营养和(或)全身器质性疾病有关的多种疾病。;

ISS的诊断;

诊断标准结果(%);

具有以下任何特征的矮小儿童须进行病理原因的评估：

身高标准差积分HtSDS)-2.0或-1.88,或明显偏离家族身高背景，或HtSDS显

著下降(1.0SD/年)或生长速度在2岁儿童中7.0cm/年，2~4岁儿童

5.5cm/年，4~6岁儿童5.0cm/年，6岁至青春期前儿童4.0cm/年，青春期儿童6.0cm/年。

准确测量并定期监测儿童身高非常重要，3岁以下儿童应仰卧位测量身长，3岁以

上儿童立位测量身高。两次测量至少间隔3~6个月，最好间隔6~12个月才能准确地确定生长速度。使用同种族人群的标准化生长曲线评估也十分重要，本共识建议使用《中国0~18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线表》。;

3.1临床评估临床医生的专业素养及鉴别诊断能力对于明确病因非常重要。临床评估(病史和查体)、辅助检查(常规的、内分泌激素和影像学检查)和遗传学检测评估具有同等重要的作用并应综合评估判断。病史采集引出患儿准确的生长模式、发育轨迹和全身系统性症状，收集母孕情况和家族谱系等非常重要，同时还应注意评估患儿和父母对身高的看法以及关注程度。具体临床评估流程见图1。;

3.2辅助检查对于不明原因的身材矮小儿童，应进行常规的血液检查，见表2,以排除

非内分泌原因，例如贫血、肝功能异常、慢性肾功能衰竭、营养不良、厌食症、酸碱失

衡、电解质紊乱和骨代谢异常等。若患儿伴有慢性腹泻、腹胀、水肿、体重减轻等临

床表现，还应检测抗组织