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小儿软骨外胚层发育不全综合征的科普知识;
目录
概述
症状和特征
诊断和治疗
预后和支持
生活质量和心理健康
研究和未来展望;
概述;
小儿软骨外胚层发育不全综合征，又称软骨发育不全综合征，是一种罕见的先天性疾病。
该综合征主要影响儿童的软骨发育，导致身体多系统的发育异常。;
以下是关于小儿软骨外胚层发育不全综合征的科普知识。;
症状和特征;
短身材：患者身高矮小，生长发育受限。
面部特征：面部轮廓有明显的异常，如鼻梁低平、嘴唇厚等。;
关节和骨骼异常：常见的异常有关节活动度受
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