罕见病从溶酶体病说起高级医学遗传学.pptVIP

325 2008 2013 350 本文档共39页；当前第30页；编辑于星期六\14点51分 2014年第三届DMD康复与治疗国际研讨会 Jes Ranbek教授 丹麦的神经肌肉疾病功能康复中心 2014年8月23-24日 “丹麦DMD病人生存时间 提高到50-60岁！” 本文档共39页；当前第31页；编辑于星期六\14点51分 罕见病公共政策制定的策略问题 罕见病不是与常见病对立的概念，而是解决常见病的分型诊断和个体化治疗之路。 罕见病人不是社会的负担，而是财富。 罕见病是未来卫生经济领域国际间竞争的重要方向，我们国家必须后来追上，否则，落后就会挨打。 本文档共39页；当前第32页；编辑于星期六\14点51分 面对“罕见病”时代， 我们准备好了吗？ 本文档共39页；当前第33页；编辑于星期六\14点51分 第47期 科学家与媒体面对面活动关注罕见病 2014-9-19 本文档共39页；当前第1页；编辑于星期六\14点51分 故事从一个罕见病说起……. 本文档共39页；当前第2页；编辑于星期六\14点51分 溶酶体贮积症 LSDsLysosomal Storage Disorders 由于基因突变或染色体畸变导致的，溶酶体发挥其正常功能所需的一种或多种酶类分子，或调控分子，功能减弱或丧失引起的疾病成为溶酶体病。 由于该类疾病常常可见相应的底物或／和其衍生物在溶酶体内大量累积，因此通常称之为溶酶体贮积症。在遗传病分类上属于遗传代谢性疾病。 Clathrin-coated lysosome 本文档共39页；当前第3页；编辑于星期六\14点51分 贮积物的性质和形态可以作为鉴别诊断的依据 NCL1 NCL2 NCL3 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) 本文档共39页；当前第4页；编辑于星期六\14点51分 溶酶体贮积症分类 Mucopolysaccaridoses 粘多糖贮积病 Glycoproteinoses 糖蛋白贮积病 Glycogen storage 糖原贮积病 Sphingolipidoses 神经鞘脂贮积病 Lipid storage disorders 脂质贮积病 Multiple enzyme defects 多酶缺陷 Transport defects 转运缺陷 本文档共39页；当前第5页；编辑于星期六\14点51分 Fabry Disease Anderson-Fabry Disease Dr Johannes Fabry Dr William Anderson 本文档共39页；当前第6页；编辑于星期六\14点51分 Fabry Disease Angiokeratoma Corporis Diffusum 弥漫性躯体性血管角化瘤 本文档共39页；当前第7页；编辑于星期六\14点51分 Fabry Disease X-linked Lysosomal Storage Disorder Deficiency of α- galactosidase A (GLA) Accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) 本文档共39页；当前第8页；编辑于星期六\14点51分 Fabry Disease More than 250 kinds of GLA DNA mutations Majority of them are point mutations 本文档共39页；当前第9页；编辑于星期六\14点51分 Fabry Disease Frequency? 1/55,000 male JAMA. 1999; 281: 249-54 1/3,100 male Am. J. Hum. Genet. 2006; 79: 31-40, Based on this result, Fabry became the most common lysosomal storage disorder. 本文档共39页；当前第10页；编辑于星期六\14点51分 Classification by Clinical Features Typical Atypical, Cardiac variant 本文档共39页；当前第11页；编辑于星期六\14点51分 Typical disease course in a classically affected male hemizygote with Fabry disease. 本文档共39页；当前第12页；编辑于星期六\14点51分 Fabry Disease Recessive? Wang et al. Genet