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基因突变阳性小儿造血异常例诊疗经验分享演示文稿 本文档共28页；当前第1页；编辑于星期六\2点29分 基因突变阳性小儿造血异常例诊疗经验分享 本文档共28页；当前第2页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第3页；编辑于星期六\2点29分 前言：小儿骨髓造血异常，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性红细胞生成异常性贫血，主要表现为乏力、面色苍白、皮肤出血点和/或鼻腔出血，其发病机理不清，有的与抑制性T细胞功能过度活跃有关，有的与无效造血关；本病治疗困难、起效慢、费用高、易于反复。我们最近接诊1例Kif23基因突变患儿，曾就诊多家医院，治疗效果不明显。经中西药联用，血像很快好转，现分享给大家，旨在引起大家对中西医结合治疗血液病的重视。 本文档共28页；当前第4页；编辑于星期六\2点29分 * 病例：患儿王硕 X，男，3岁，主因乏力面色苍白2个月于2018年1月22日在北京西京中医医院就诊并入院治疗。 家属代述2017年11月发现患儿不喜活动、面色苍白，就诊于大庆市某医院， 血常规WBC 2.0×109/L,RBC 1.5×1012/L, HGB 34.0 g/L,PLT 8×109/L。于2017年12月中旬到天津某血液病医院就诊，做骨穿报告：骨髓增生活跃，粒红巨三系发育异常。骨髓病理：骨髓见少量粒系细胞，未见巨核细胞，免疫组化：CD34-，CD117-，MPO少数+，Lysozyme多数+，CD21-，CD61-，CD10-。诊断为骨髓增生异常综合征。建议做造血干细胞移植，家属不接受。给予环孢素A口服液治疗2个月未见好转，为进一步就诊而来本院治疗。 本文档共28页；当前第5页；编辑于星期六\2点29分 过去史：平素体健，偶有感冒。无药敏史，无家族遗传病。 查体：体温 36.6℃、呼吸 22次/分、心率 82次/分，体重 16 kg, 身高 103 cm，神疲，不喜活动，面色苍白，浅表淋巴结未及， 两肺清音无罗音，心律齐，无杂音。腹平坦，肝脾肋下未及，皮 肤无出血点。双下肢无浮肿。 辅助检查：腹B超肝胆胰脾肾未见异常。尿常规（-）。凝血四 项（-）。生化谷丙转氨酶、肌酐、胆红素、乳酸脱氢酶均正常。 血常规：外院与本院多次血常规示三系细胞减少。 * 本文档共28页；当前第6页；编辑于星期六\2点29分 骨髓衰竭相关基因检查： 患儿Kif23基因第5外显子c.364 AG突变（+）， 患儿父亲Kif23基因第5外显子c.364 AG突变（+）； 患儿母亲Kif23基因第5外显子c.364 AG突变（-）。 住院经过：患者入院后继续服用环孢素A，并加用益气、健脾、 补肾中药治疗，药用：黄芪、当归、白芍、女贞子、默旱莲、枸 杞子、茶生衣、凤凰衣等中药治疗。血象有逐渐有所改善。 本文档共28页；当前第7页；编辑于星期六\2点29分 王硕X治疗前后血象改变 日期 WBC（*10^9/L) HGB(g/L) PLT(*10^9/L） 2018.1.23 本院 1.6 62 28 2018.1.26 本院 1.9 65 34 2018.2.3 本院 2.68 60 34 2018.2.12 外院 2.07 59 39 2018.3.3外院 2.67 82 50 2018.3.15外院 3.31 105 74 2018.4.1外院 3.67 104 78 其他化验：肝肾功能正常，凝血功能正常。 患者出院后天电话随访、微信跟踪。 * 本文档共28页；当前第8页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第9页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第10页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第11页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第12页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第13页；编辑于星期六\2点29分 * 患者 患者之父 患者之母 本文档共28页；当前第14页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第15页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第16页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第17页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第18页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第19页；编辑于星期六\2点29分 * 本文档共28页；当前第20页；编辑于星期六\2点29分