单基因病课件.ppt

autosomal dominant inheritance, AD autosomal recessive inheritance, AR X-linked dominant inheritance, XD  X-linked recessive inheritance, XR  Y-linked inheritance 單基因病（遺傳方式） genetic heterogeneity 單基因病的遺傳方式 一、常染色體顯性遺傳(病)  ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 單基因病的遺傳方式 （一）典型系譜圖及系譜特點 一、常染色體顯性遺傳 常染色體顯性遺傳病系譜的特點1. 患者雙親之一為患者。2. 患者同胞中約1/2發病, 且男女患病 機會均等。3. 患者子代中約有1/2發病。4. 常見連續幾代發病。 單基因病的遺傳方式 一、常染色體顯性遺傳 單基因病的遺傳方式 一、常染色體顯性遺傳 （二）常染色體顯性遺傳病的類型 1. complete dominance i. 完全顯性遺傳 2. incomplete dominance i. 不完全顯性遺傳 or semi-dominance i. 或半顯性遺傳 3. irregular dominance i. 不規則顯性遺傳 4. co-dominance i. 共顯性遺傳 5. delayed dominance i. 延遲顯性遺傳 6. sex-influenced dominance i. 從性顯性遺傳 i. = inheritance 單基因病的遺傳方式 一、常染色體顯性遺傳 1. complete dominance （完全顯性） 當控制某性狀（疾病表型）的基因呈純合子時與呈雜合子時，這兩種不同基因型的個體的表型（臨床表現）是相同的，則稱這種疾病的遺傳方式為complete dominance 。 單基因病的遺傳方式 一、常染色體顯性遺傳 1. complete dominance 例 1. Syndactyly type Ⅰ 臨床表現 患者的3、4指間有蹼，末節指骨融合，足的2、3趾間有蹼。 基因定位 2q31- q37 單基因病的遺傳方式 一、常染色體顯性遺傳 incomplete dominance i.（不完全顯性） 某遺傳病雜合子( Aa) 患者的臨床表現介於純合子(A A )患者和正常個體 (aa)之間，即表現為病情較輕的患者時，這種遺傳病的遺傳方式即為incomplete dominance 或semidominance 。 單基因病的遺傳方式 例1. familial hypercholinesterinemia臨床表現 血清膽固醇（mg/dl）: 雜合子患者300－400；純合子患者一般高於600。黃瘤與角膜弓：雜合子患者 手、肘、膝和踝部可有黃瘤，有角膜弓；純合子患者幼年時出現黃瘤和角膜弓。早發冠心病：雜合子40－60歲發生；純合子20歲前可發生。基因定位 19p13.2-p13.1 一、常染色體顯性遺傳 2. incomplete dominance 單基因病的遺傳方式 例2. achondroplasia 臨床表現雜合子患者生後即身材矮小。軀幹近於正常，四肢粗短。頭大，前額突起，鼻樑下陷，面容粗曠。腰部脊柱前凸，臀部後翹。肌張力低下。走路呈搖擺步態。純合子骨骼畸形更為嚴重，常因胸廓小導致呼吸窘、腦積水至生後不久死亡基因定位 4p16.3 一、常染色體顯性遺傳 2. incomplete dominance (軟骨發育不全) 單基因病的遺傳方式 一、常染色體顯性遺傳 3. irregular dominance （不規則顯性） 某些 AD遺傳病，其一部分雜合子個體發病，還有一部分雜合子不發病。在系譜圖中, 由於顯性性狀的傳遞不規則，有時會出現隔代遺傳現象，故稱irregular dominance 。 單基因病的遺傳方式 例1 polydactyly postaxialⅠ臨床表現在小指外側增多一指，且發育良好。外顯率75％。基因定位 13q31-q34 一、常染色體顯性遺傳 3. irregular dominance ■ ○ □ ■ □ ○ ○ ■ □ ○ ■