原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组(发布时间：2019-01).pdfVIP

2022/12/6 原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组(发布时间：2019-01) 原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版) 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组(发布时间：2019-01) 原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis，PMF)的诊治在近年又有了长足的进展，如WHO诊断标准的更新、 芦可替尼临床试验数据的更新以及该药在我国的上市。为给我国血液科医生提供 PMF的规范化临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，在《原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国专家共识(2015年版)》基础上制定了本指南。 一、诊断程序 (一)病史采集 必须仔细询问患者年龄、有无血栓栓塞病史、有无心血管高危因素(如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭)，有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、 此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热或重度盗汗及持续时间，有无血制品输注史和家族有无类似疾病的患者等。采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-SAF-TSS，简称MPN-10) [2] 对患者进行症状负荷评估。 (二)实验室检查 以下实验室检查应作为疑诊PMF患者必检项目[3-8] ：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检活组织切片病理细胞学分析；④染色体核型分析(±FISH)(如果骨髓 “干抽”，可用外周血标本)；⑤JAK2、MPL和CALR基因突变和BCR-ABL1融合基因检测(如果骨髓“干抽”，可用外周血标本)，ASXL1、TET2、DNMT3a、SRSF2、U2AF1、EZH2、IDH1/2、 SF3B1、TP53和CBL等基因突变作为二线检测；⑥血清红细胞生成素(EPO)水平、尿酸、乳酸脱氢酶、肝功能、血清铁、铁蛋白等生化检查；⑦肝脏、脾脏超声或CT检查，有条件单位推荐MRI检测 测定患者脾脏容积；⑧有可能接受造血干细胞移植(HSCT)的患者进行HLA配型。 (三)骨髓活检活组织切片病理细胞学分析 1.病理细胞学分析：PMF的诊断有赖于骨髓活检，为了保证准确病理分析，活检组织长度应至少1.5cm，采用石蜡包埋，切片厚度为3～4μm。骨髓活检活组织切片染色应包括常规HE和(或)Giems a、网状纤维(嗜银)染色外，尚须进行糖原(PAS)染色、氯乙酸AS-D萘酚酯酶染色(CE)和普鲁士蓝染色(铁染色)等细胞化学染色，以及用CD34和CD61单抗进行免疫组织化学染色。 光镜下分析至少应包括以下内容：①细胞增生程度：是减低、正常还是活跃，增生程度是否与患者年龄相符(20～30岁：造血组织70%～60%；40～60岁：造血组织50%～40%；70～80岁：造血 组织40%～30%；＞80岁：造血组织20%～10%)；②粒系细胞：增多、正常还是减低，有无核左移；③红系细胞：增多、正常还是减低，有无核左移；④粒/红比值(结合PAS和CE染色)；⑤巨核 细胞：增多还是减低，分布方式(随机分布、疏松成簇分布、密集成簇分布、骨小梁旁异常分布)，细胞大小，细胞核的形态(正常/分叶过多/分叶减少/裸核)；⑥CD34 +细胞：比例(0～9%/10%～1 9%/≥20%)，有无成簇(＞3个细胞)；⑦纤维分级[根据WHO(2016)标准]：纤维分级、胶原分级和骨硬化级别；⑧有无窦内造血细胞。综合分析以上参数后再作出可能诊断。 2.骨髓纤维化分级标准：采用WHO(2016)标准[9-10](表1)。 表1 WHO(2016)骨髓纤维化分级标准 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.41486630618080866 1/10 2022/12/6 原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组(发布时间：2019-01)