小儿苯丙酮尿症预防和措施课件.pptx

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小儿苯丙酮尿症预防和措施PPT课件目录什么是小儿苯丙酮尿症预防和治疗措施小结什么是小儿苯丙酮尿症什么是小儿苯丙酮尿症定义:小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中某一酶的缺乏导致体内苯丙酮体积增加,同时使得缺乏酶的途径下游代谢物无法正常合成而引起的疾病。什么是小儿苯丙酮尿症病因:小儿苯丙酮尿症的基本病因是胎儿期、新生儿期或婴儿期时,由于基因缺陷引起必需氨基酸的代谢异常。症状:小儿苯丙酮尿症患者常表现为精神异常、发育迟缓、智力低下等。预防和治疗措施预防和治疗

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