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小儿软骨毛发发育不良综合征预防和措施PPT;
目录
综合征概述
遗传咨询和筛查
生活护理建议
医疗护理和治疗
心理支持和康复;
综合征概述;
软骨毛发发育不良综合征是一种罕见的遗传性疾病
主要特征包括生长缓慢、头发稀疏、指甲畸形等;
需要注意该综合征的早期预防和有效措施;
遗传咨询和筛查;
确定家族遗传史和患者的基因变异类型
进行遗传咨询以了解可能传给下一代的风险;
提供基因筛查服务以早期
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