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11级小学教育文科班 学生：令狐黔丽 学号： 2011121057 人类遗传病 本章节知识点梳理 1、遗传性状 2、遗传病及其类型： a、单基因遗传疾病(白化病、色盲病血友病) b 、多基因遗传疾病(高血压、糖尿病、重度精神病、 脊 柱裂、无脑儿等) c、染色体病(21三体综合症(先天愚型)、 18三体综合症) 3、遗传病的预防 ( 进行遗传咨询)、(实行婚前检查)、(避免近亲结婚 )、(实施产前诊断)、(提倡适龄生育) 1、单基因遗传病(6500多种) 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病(100多种) 二、人类常见遗传病的类型 (3大类) 单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病， 有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单 基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常 见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 单基因遗传病(6500多种) 由遗传物质改变而引起的人类疾病： 显性 隐性 X染色体 Y染色体 显性 抗维生素D佝偻病 隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 性染色体 常染色体 多指、并指、软骨发育不全 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖 尿病、唇裂、早衰等 3.染色体异常遗传病分类： a、 21三体综合征 (又叫先天愚型) 、猫叫综 常染色体异常: 合征等：21三体综合症是最常见的染色 体病之一。其核型约92.5%为单纯三 体型,源自原发性染色体不分离； 4.8 ％为罗伯逊易位、相互易位和串连易 位；其中半数源自携带者； 2.7%为嵌 合体,源自合子后早期卵裂时染色体的 分离异常。常见核型有： 47,XX,+21 单纯三体，女性47,XY,+21 单纯三体， 男性46 ，XX (XY)／ 47 ， XX(XY),+21，嵌合体46 ，XX (XY)， －21，＋t(21；21) 罗伯逊易位。 天才 音乐指挥家舟舟 “ ” 性染色体病有多种类型，但都有共 同的临床特征，即性腺发育不全或 两性畸形。 下面从四点为大家分析： b、性染色体异常：性染色体病又称 性染色体异常综合症，是指由性染 色体(X或Y)的数目异常或结构畸 变引起的疾病。 (一) Klinefelter综合征 1942年Klinefelter等首先报道而命名为Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)，也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。 1956年Bradbury 等证明这类病人体细胞间期有一个X染色质(或Barr小体)， 1959年Jacob等 证实其核型为47 ，XXY，因此本病亦称为XXY综合征。 1．发生率 本病发生率相当高，在男性新生儿中占1/1000~2/1500，在身高 180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中占1/100，在不 育的男性中占1/10。 2．临床表现 以身材高、睾丸小、第二性征发育不良、不育为特征。患者四肢 修长、身材高、胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；音调较高，喉 节不明显；约25%病例有乳房发育，皮肤细嫩；外阴多数正常无畸形， 6%病 例伴尿道下裂或隐睾。新生儿期睾丸大小正常，但至青春期时睾丸小而硬， 体积为正常人的1/3；睾丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃样变性，无精子。典型 病例的血浆睾酮仅为正常人的一半；个别病人睾酮正常，血中雌激素增多。 少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病，智能正常或有轻度低下。一些患者 有精神异常或精神分裂症倾向。和乳腺癌。 (二) XYY综合征 本病在男女中的发生率为1/900。核型为47 ，XYY，额外的Y染色体肯 定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。 XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见尿 道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降；但大多 数男性可以生育，个别患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。 (三)多X综合征 1959年Jacob首先发现1例47 ，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率 在新生女婴中为1/1000 。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期 第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或 继发闭经，过早绝经，乳房发育不良； 1/3患者可伴先天畸形，如先天性 心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。 X染色体越 多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为47 ，XXX，少数为46， XX/47 ，XXX，极少数为48 ，XXXX 、49 ，XXXXX。体细胞间期核内X小 体数目增