染色体结构畸变.ppt

成员：金丹 计晓文 李璐 白媛 侯永利 胡瑜 张媛 张灯儿 吴小金 史新宇 李起 郭雅涛 染色体结构畸变 本文档共35页；当前第1页；编辑于星期二\2点25分 目录 1、染色体病的概念 2、染色体结构畸变的成因 3、染色体结构畸变的描述方法 4、染色体结构畸变的类型及发生机理 本文档共35页；当前第2页；编辑于星期二\2点25分 染色体病 染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。 本文档共35页；当前第3页；编辑于星期二\2点25分 染色单体 主缢痕（初级缢痕） 次缢痕 着丝粒 短臂（p） 长臂（q） 含高度重复DNA 外层 中层 内层 纺锤体微管 姐妹 着丝点（动原粒） 随体 常染色质区 异染色质区 本文档共35页；当前第4页；编辑于星期二\2点25分 染色体畸变(chromosomal aberration) 染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration) 物理因素 化学因素 生物因素 遗传因素 本文档共35页；当前第5页；编辑于星期二\2点25分 一、概述 (二)染色体结构畸变的成因： 物理、化学 作用 染色体发 生物因素 生断裂 愈合（重合） 重接 染色体结构畸变 Genetics 在原位置上重新结 合，不引起遗传效应 本文档共35页；当前第6页；编辑于星期二\2点25分 染色体结构畸变的表示方法有两种 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。 简式：46，XX，del （1）（q21） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 变化染 色体号 断裂点 繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 畸变 染色体号 改变了的染色体 带纹组成 q21 染色体结构畸变的描述 本文档共35页；当前第7页；编辑于星期二\2点25分 符号术语 含 义 符号术语 含 义 A-G 染色体组名称 p 短 臂 1-22 常染色体号 q 长 臂 / 表示嵌合体 ： 断 裂 → 从…到… :: 断裂后重接 del 缺 失 rob 罗伯逊易位 dup 重 复 r 环状染色体 inv 倒 位 Ph 费城染色体 fra 脆性部位 rcp 相互易位 ter 末 端 ins 插 入 常用命名符号和缩写术语体系 t 易 位 + or - 增 减 i 等臂染色体 () 括号内为结构 异常染色体 本文档共35页；当前第8页；编辑于星期二\2点25分 描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。 本文档共35页；当前第9页；编辑于星期二\2点2