染色体异常与疾病演示文稿.ppt

男性患者没有生育力，而极少数女性患者可 生育； 患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病； 患者白血病的发病率为普通人群的15倍，也 是患者死亡原因之一。 患者的平均寿命约为30岁。50％的患儿在5 岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般 人群高5—6倍。只有8％的患者活过40岁， 2.6％活过50岁。 本文档共199页；当前第126页；编辑于星期二\2点25分 年龄　20岁 　　25岁 　　30岁 　　35岁 　　38岁 　　40岁 　42岁 　45岁风险 1/1400 　 1/1100 　 1/1000 　 1/350 　 1/175 　 1/100 　1/65 　 1/25 随母亲年龄增加发病率升高？ 本文档共199页；当前第127页；编辑于星期二\2点25分 先天愚型核型 嵌合型 2-4% 21三体型 95% 易位型 2-2.5% 3、主要核型及产生的原因： 本文档共199页；当前第128页；编辑于星期二\2点25分 （1） 21三体型 核型：47, XX(XY), ＋21 原因： 由于减数分裂时21号染色体不分离所致。95﹪来源于母亲，其中有80﹪是第一次减数分裂时的不分离。 （标准型、游离型，占95％） 本文档共199页；当前第129页；编辑于星期二\2点25分 本文档共199页；当前第130页；编辑于星期二\2点25分 本文档共199页；当前第131页；编辑于星期二\2点25分 Normal meiotic division and fertilization 本文档共199页；当前第132页；编辑于星期二\2点25分 Nondisjunction in Down syndrome 本文档共199页；当前第133页；编辑于星期二\2点25分 （2）嵌合型 （约占2～4 ％）： 核型为：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因： 受精卵早期卵裂时发生21号染色体不分离，形成嵌合体。 嵌合体的临床表现较纯合体轻 本文档共199页；当前第134页；编辑于星期二\2点25分 嵌合型核型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 形成机制 本文档共199页；当前第135页；编辑于星期二\2点25分 （约占2～2.5％） （3）易位型 患者核型中多余的是21号染色体的长臂片段。 常见核型：46,XX(XY),－14,＋t(14;21)(p11;q11) 本文档共199页；当前第136页；编辑于星期二\2点25分 形成原因 亲代生殖细胞形成过程中产生染色体易位（55%） 双亲之一为平衡易位携带者（45%） 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14;21)(p11;q11) 本文档共199页；当前第137页；编辑于星期二\2点25分 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 14单体型 (流产，未发现) 14三体型 (可能致死,未发现) 14 21 本文档共199页；当前第138页；编辑于星期二\2点25分 图　注：母亲为14/21染色体平衡易位携带者所生的两个14/21易位型先天愚型患儿。 本文档共199页；当前第139页；编辑于星期二\2点25分 本文档共199页；当前第140页；编辑于星期二\2点25分 携带者核型： 45，XX（XY），-21， -21,+t（21；21)（p11；q11） 21/21平衡易位携带者及其子女核型图解 本文档共199页；当前第141页；编辑于星期二\2点25分 环状染色体(ring chromosome，r) 2q31 2p21 本文档共199页；当前第94页；编辑于星期二\2点25分 p21 q31 2q31 2p21 环状染色体(ring chromosome，r) 本文档共199页；当前第95页；编辑于星期二\2点25分 6、等臂染色体 isochromosome（i） 由于细胞分裂后期时着丝粒产生错误的横裂。 一条衍生染色体的两个臂在形态、遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。 本文档共199页；当前第96页；编辑于星期二\2点25分 等臂染色体(isochromosome，i) 本文档共199页；当前第97页；编辑于星期二\2点25分 等臂染色体(isochromosome，i) X染色体 简式：46,X,i(X q)；详式： 46,X,i(qter cen qter) 本文档共199页；当前第98页；编辑于星期二\2点25分 等臂染色体(isochromosome，i) 本文档共199页；当前第99页；编辑于星期二\2点25分 7、双着丝粒染色体dicentric ch