妇产科学女性生殖器发育异常讲稿带习题答案.docxVIP

第二十二章　女性生殖器发育异常 1.掌握　性腺、生殖管道的发育；女性生殖器发育异常的分类。 2.熟悉　女性性发育异常常见的临床病变。 3.了解　外生殖器的发育。 第一节　女性生殖器的发生 一、概述 女性生殖器发育与泌尿系发育关系密切，相互影响。性腺由未分化生殖细胞分化形成，主要由性染色体和性激素决定。输卵管、子宫、子宫颈及阴道上 2/3 段由副中肾管发育形成。女性外生殖器主要由泄殖腔膜和尿生殖窦末端发育形成。正常的女性生殖器发育是一个非常复杂的过程。 未分化的性腺分化发育成卵巢。 中肾（mesonephros）和副中肾管（paramesonephric ducts）或称米勒管（Müllerian duct）通过复杂的联合作用形成子宫、阴道和上泌尿道。副中肾管为女性生殖道的始基。胚胎第7周，副中肾管起源于中胚层，最终形成输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。胚胎第8周，两侧副中肾管迁移至中肾管内侧并在中线处汇合，中段管腔完成融合和再吸收形成子宫，其中的中胚层部分形成子宫内膜和肌层。未融合的两侧副中肾管头段仍保持管状结构，经后续发育成为输卵管，头端开口成为输卵管伞端。融合部分的尾段形成阴道上2/3。 二、生殖系统的正常发育 1.性腺的发育　在胚胎第5 周，由两侧中肾内侧的间皮增厚，形成原始生殖嵴。此时并无性别分化，直至胚胎第7 周时，男性与女性生殖嵴相同。性腺发育自原始生殖细胞。性腺发育决定于胎儿的基因型和性染色体。在两个 X 染色体作用下，未分化性腺的皮质更倾向于分化成女性胎儿。在胎儿第 10 周，分化出卵巢结构。而在男性胎儿，由于 Y 染色体编码的性决定区（sex-determining region of the Y chromosome， SRY）蛋白能够诱导未分化性腺向睾丸分化并产生雄激素。除SRY蛋白和雄激素外，抗米勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）对于男性发育也至关重要，在三种物质缺乏的环境中，生殖器倾向于向女性发育。之后，女性生殖器发育成熟主要受雌激素影响。 2.生殖管道的发育　在胚胎7周时，无论男女均有一对生殖道，即中肾管（男性生殖道的始基）和副中肾管（又称米勒管，女性生殖道的始基）。 胎儿睾丸形成后，产生两种激素，一种为胎睾曲细精管的支持细胞产生的米勒管抑制物质（MIS），这种物质使米勒管道系统发生退化，中肾管发育。另一种为胎睾间质细胞（Leydig cells）产生的睾酮。睾酮的作用使中肾管分化为附睾、输精管及精囊；女性的发育，不依赖性腺及激素的作用，在没有睾丸的情况下，副中肾管分化为输卵管、子宫、子宫颈及阴道上部。副中肾管的分化与中肾管的退化同时进行。原始尿生殖窦最终分化为尾端的盆腔外部分和盆腔内部分。女性尿生殖窦盆腔内部分的远端形成尿道和阴道下1/3段 。 3.外生殖器的发育　睾酮也刺激原始外生殖器分化为前列腺及男性外生殖器。睾酮在5α-还原酶的作用下变成双氢睾酮（DHT），其与细胞内雄激素受体结合，使个体向男性分化；反之向女性分化。 第二节　常见女性生殖器发育异常 一、外生殖器发育异常 最常见的是处女膜闭锁。系发育过程中，泌尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。 二、阴道发育异常 可分为：①副中肾管发育不良，包括子宫、阴道未发育（MRKH 综合征），即为常见的先天性无阴道。②泌尿生殖窦发育不良，典型患者表现为部分阴道闭锁。③副中肾管融合异常，又分为垂直融合异常和侧面融合异常，垂直融合异常表现为阴道横隔，侧面融合异常表现为阴道纵隔和阴道斜隔综合征。 其中阴道斜隔综合征较重要。病因尚不明确，可能由于一侧副中肾管向下延伸未达到泌尿生殖窦而形成盲端。 常伴有同侧泌尿系发育异常，多为双宫体 、双宫颈及斜隔侧肾缺如。可分为三个类型：①Ⅰ型为无孔斜隔，隔后的子宫与外界及另侧子宫完全隔离，宫腔积血聚积在隔后腔；②Ⅱ型为有孔斜隔，隔上有小孔，隔后子宫与另侧子宫隔绝，经血通过小孔滴出，引流不畅；③Ⅲ型为无孔斜隔合并宫颈瘘管，在两侧宫颈间或隔后腔与对侧宫颈之间有小瘘管，有隔一侧子宫经血可通过另一侧宫颈排出，但引流亦不通畅。 三、宫颈和子宫发育异常 包括先天性无子宫、始基子宫、幼稚子宫、双子宫、单角子宫、双角子宫、纵隔子宫、残角子宫、弓形子宫等。 第三节　女性性发育异常 一、常见的临床病变 1.第二性征发育正常的性发育异常　此类病变的性染色体为XX型，第二性征发育、卵巢多属正常，但内生殖器发育异常，如 MRKH综合征。 2.第二性征发育不全的性发育异常　此组病变多为染色体异常，核型可为45，XO、45，XO的嵌合型或 47，XXX等。 3 .女性男性化的性发育异常 （1）肾上腺皮质增生症　是一种常染色体隐性遗传性疾病，胎儿合成皮质醇所必需的肾上腺皮质的几种酶缺陷，其中 21-羟化酶缺陷最常见。 （2）其他来源雄