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预防小儿软骨外胚层发育不全综合征;
目录
背景介绍
病因分析
预防措施
诊断和治疗
康复和护理
结论;
背景介绍;
小儿软骨外胚层发育不全综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为多种系统的异常发育。
这种综合征主要由ACAN基因中突变引起，导致软骨发育异常。;
病因分析;
ACAN基因突变会导致软骨结构蛋白骨龄蛋白的缺失或功能异常，从而影响软骨的正常发育。
软骨发育异常可能导致身材矮小、面部异常、关节问题等症状。;
预防措施;
定期进行儿童生长发育监测，注意是否出现身材矮小、面部异常等症状。
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