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小儿软骨毛发发育不良综合征科普讲座;
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什么是小儿软骨毛发发育不良综合征
诊断和治疗
生活护理和预防
小结;
什么是小儿软骨毛发发育不良综合征;
简介:小儿软骨毛发发育不良综合征是一种罕见的遗传性疾病
症状:主要表现为发育迟缓、毛发稀疏、指甲异常等;
原因:由基因突变引起,一般为隐性遗传;
诊断和治疗;
诊断方法:通过临床表现和基因检测等进行诊断
早期干预:通过物理治疗、生长激素等进行早期干预和治疗;
支持性治疗:
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