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小儿低氯性氮质血症综合征的科普知识PPT目录 1. 什么是小儿低氯性氮质血症综合征 2. 临床表现 3. 诊断和治疗 4. 预后和生活质量 5. 科普宣传和支持组织 6. 患者故事和经验分享 7. 提示和警示 8. 结语 1. 什么是小儿低氯性氮质血症综合征 1. 什么是小儿低氯性氮质血症综合征定义: 小儿低氯性氮质血症综合征是一种罕见的儿童代谢障碍疾病。病因: 该综合征由遗传突变引起，影响氯离子运输和代谢。 2. 临床表现 2. 临床表现主要症状: 婴儿期常见低血氨、低氯化钠和高血氯。其他症状: 体重增长缓慢、发育迟缓、肌肉松弛等。 3. 诊断和治疗 3. 诊断和治疗诊断方法: 通过基因检测
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