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本申请涉及一种噬血细胞综合征候选致病基因与变异的筛选装置及介质，属于基因测序分析技术领域，其装置包括：获取模块，用于获取受检者的基因测序变异文件；初步过滤模块，用于对基因测序变异文件中的变异位点进行初步过滤；变异注释模块，用于对初步过滤后的基因测序变异文件中的变异位点进行注释，生成变异注释文件；二次过滤模块，用于对变异注释文件中的变异位点进行二次过滤；筛选模块，用于基于本地变异库对二次过滤后的变异注释文件中的变异位点进行筛选，得到候选致病基因及变异；其中，本地变异库存储有相似HLH表型患者及无表
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116842232 A
(43)申请公布日 2023.10.03
(21)申请号 202310841138.3
(22)申请日 2023.07.08
(71)申请人 倍科为（天津）生物技术有限公司
地
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