CM1神经节苷脂贮积症科普讲座.pptx

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CM1神经节苷脂贮积症科普讲座目录介绍症状诊断和治疗疾病管理生活质量提升研究进展希望和展望介绍介绍神经节苷脂贮积症是一种罕见的遗传性疾病,通常在婴儿期或幼儿期发病。该病由于体内神经节苷脂无法被正常分解而引起。症状症状病情的严重程度因个体而异,症状可能在早期就开始出现。常见症状包括运动受限、肌肉疼痛、共济失调、认知障碍等。诊断和治疗诊断和治疗诊断通常通过检查血液和尿液样本中的神经节苷脂含量。尽管在目前还没有治愈该病的方法,但可以采取措施来缓解症状、提

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