第3节人类遗传病.pptVIP

三、遗传病的检测和预防 1.遗传咨询 2.产前诊断 病情 诊断 系谱 分析 染色体与 生化测定 遗传分析/ 发病率推算 提出具体 防治措施 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 意义： 本文档共36页；当前第30页；编辑于星期二\17点56分 是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 是指让每个家庭生育健康的子女 “晚生、少生和优生”是我国的计划生育政策 1.遗传咨询 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.适龄生育 优生 本文档共36页；当前第31页；编辑于星期二\17点56分 L/O/G/O 第五章 基因突变以及其他变异 第3节 人类遗传病 本文档共36页；当前第1页；编辑于星期二\17点56分 一、人类遗传病 单基因 遗传病 多基因遗传病 染色体异常 遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。 根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的 概念： 分类: 本文档共36页；当前第2页；编辑于星期二\17点56分 白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑、镰刀形贫血症 伴性遗传病 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 伴Y染色体： 抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病 男性外耳道多毛症 常染色体遗传病 常染色体隐性遗传病： 常染色体显性遗传病： 多指、并指、短指、软骨发育不全 1.单基因遗传病 概念： 受一对等位基因控制的遗传病。（~6500多种） 本文档共36页；当前第3页；编辑于星期二\17点56分 常染色体显性遗传病 并指 多指 短指 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 本文档共36页；当前第4页；编辑于星期二\17点56分 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 本文档共36页；当前第5页；编辑于星期二\17点56分 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 本文档共36页；当前第6页；编辑于星期二\17点56分 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 本文档共36页；当前第7页；编辑于星期二\17点56分  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 本文档共36页；当前第8页；编辑于星期二\17点56分 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 本文档共36页；当前第9页；编辑于星期二\17点56分 伴性遗传病 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 伴Y染色体： 抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病 男性外耳道多毛症 常染色体遗传病 常染色体隐性遗传病： 常染色体显性遗传病： 多指、并指、短指、软骨发育不全 1.单基因遗传病 概念： 受一对等位基因控制的遗传病。（~6500多种） 白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑、镰刀形贫血症 本文档共36页；当前第10页；编辑于星期二\17点56分 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者 本文档共36页；当前第11页；编辑于星期二\17点56分 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 本文档共36页；当前第12页；编辑于星期二\17点56分 白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑、镰刀形贫血症 伴性遗传病 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 抗维生素D佝偻病 常染色体遗传病 常染色体隐性遗传病： 常染色体显性遗传病： 多指、并指、短指、软骨发育不全 1.单基因遗传病 概念： 受一对等位基因控制的