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孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病，起病于婴幼儿早期，以社会交流交往障碍，重复、刻板行为和狭隘兴趣为主要特征，同时伴有感知觉异常，具有高度遗传性、异质性。近年来的流行病学调查数据显示，ASD的患病率逐年上升，全球范围内的患病率已高达1%。由于缺乏针对性治疗方法，ASD症状往往伴随终生，大部分ASD患者预后较差，成年后不具备独立生活、学习和工作的能力，给家庭和社会带来极大的负担。与儿童时期相比，成年ASD患者的生存需求更多，面临的挑战更大，因此，ASD的预后和转归是我们需要关注的问题。本文通过总结ASD患者成年期的临床表现、预后和影响因素，为ASD的临床诊治提供参考，以改善ASD患者的转归，提高其生活质量。 一、成年ASD的临床特点 1.主要症状：无论是何种类型的患者，成年后仍符合ASD的诊断标准。随着年龄的增长与早期干预效果的显现，某些儿童时期的典型症状（例如交流障碍、重复刻板行为）有所改善，但言语理解能力的发展情况较差，并且与健康群体相比，部分患者的社交问题仍然较突出，尤其是合并分裂型人格障碍的ASD患者，这类患者往往对社交缺乏兴趣并且拒绝与他人交流。1项为期8~10年的纵向研究显示，35%的ASD患者在非语言交流方面有所改善，58%的患者言语交流能力提高，40%的患者社交能力增强，61%的患者重复刻板行为减轻，42%的患者问题行为减少；但症状的改善并不是必然发生的，在该项研究的受试者中，有12%的ASD儿童成年后症状加重，11%问题行为增加，这提示ASD症状的改善存在较大的异质性。 成年后ASD患者的智力水平也有较明显的改变，在学龄前阶段，大多数ASD儿童的智商值低于平均水平，但在发育过程中，智商值呈上升趋势，Simonoff等研究发现，从儿童时期（12岁）至成年早期（23岁），智商值平均每年增长0.68分，早期言语问题严重的ASD儿童表现出更明显的智商值变化；随着智力水平的提升，认知能力也有所提高，尤其是高功能ASD患者。但无论ASD患者的智商高低，成年后的社会认知与非社会认知仍存在异常，以社会认知领域的情绪感知与加工最明显，其次是言语学习与记忆。成年ASD患者的情绪感知异常具体表现为瞳孔收缩正常但瞳孔振荡减少，并且瞳孔反应不随面部情绪的变化而变化，在非言语交流中，面孔情绪传递的信息最为丰富，因此这一缺陷可能是导致ASD患者社交障碍的原因之一。 感官敏感度是非社交特征的重要组成部分，早期被诊断为ASD的患者成年后感官敏感性受损程度虽有所改善，但仍存在明显的异常，如视觉、触觉、味觉、听觉敏感性，且女性的异常程度重于男性。由于社会功能常依赖于视觉信息的准确处理，视觉敏感度异常会导致ASD患者出现社会功能障碍。对面部/头部和眼睛区域的凝视增加在很大程度上与更好的社交功能和孤独症症状严重程度的降低有关。在情感方面，ASD患者的共情能力始终较差，在负面情感上的表现尤为突出，但成年后这一症状有所缓解，说明早期干预在改善ASD患者的情感方面取得一定效果。 2.共患病：（1）精神疾病：精神疾病在ASD人群中较常见且患病率相差较大，常见的有注意缺陷多动障碍（28%）、焦虑障碍（20%）、抑郁症（11%）、强迫症（9%）、双相情感障碍（5%）和精神分裂症（4%）等。自青春期开始，ASD患者共患精神类疾病的概率逐渐升高。最近的1项Meta分析结果显示，成人ASD患者合并精神疾病的概率为9.4%，其中双相情感障碍的患病率为7.5%，且女性高于男性，性别差异可能与男女的性格特征不同有关。成人ASD患者以情绪障碍为突出表现，抑郁症的时点患病率与终身患病率分别为23%和37%，焦虑障碍的分别为27%和42%；特定恐惧症的分别为6%与31%；分离焦虑的分别为3%和21%，由此可见抑郁症与焦虑障碍是ASD人群中最常见的两种精神共病。抑郁症与焦虑障碍会使ASD患者出现严重的心理健康问题，提示精神健康状况比ASD症状带来的影响更大，也提示对ASD患者进行心理健康评估的重要性。人格障碍是成年ASD患者中较常见的一类精神疾病，36%的ASD患者符合分裂型人格障碍的诊断，17%属于强迫型人格障碍，2%为偏执型和回避型，不同性别之间人格障碍的患病率有显著差异：男性为65%，女性为32%。另有研究显示，86例ASD患者中有28.1%合并强迫症，这类患者的言语智商与社会认知水平往往更差。精神健康问题与核心症状互相影响，其高发率一方面可能与ASD体内的某类易感基因有关，另一方面可能受童年期的某些不良生活事件以及父母心理状态的影响。（2）其他：运动功能障碍是儿童期易被忽视的症状，其患病率随确诊年龄的增长而增加。自儿童期至成年期，ASD患者合并异常体重的概率越来