再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南(2022年版)解读.pptx

再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）解读2023-0901AA概述及发病机制(概述、发病机制)02AA的诊断建议03AA的治疗建议目 录(AA的治疗原则、支持疗法、AA本病治疗、HSCT、特殊情况AA的处理)(诊断AA的实验室检测项目、AA诊断标准、AA严重程度确定（Camitta标准）、AA鉴别诊断)04AA的疗效标准AA概述及发病机制AA发病机制AA概述AA是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。AA分为先天性及获得性。目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性AA发病机制中占主要地位。其年发病率在我国为0.74/10万，可发生于各年龄组，AA高发年龄分别为15～25岁的青壮年和65～69岁的老年人，男、女发病率无明显差异。新近研究显示辅助性T细胞亚群Th1/Th2分化偏移、调节性T细胞（Treg）及NK细胞调节功能不足、Th17、树突状细胞（DC细胞）以及巨噬细胞等功能异常甚至某些遗传背景都参与了AA发病。01AA概述及发病机制(概述、发病机制)02AA的诊断建议03AA的治疗建议目 录(AA的治疗原则、支持疗法、AA本病治疗、HSCT、特殊情况AA的处理)(诊断AA的实验室检测项目、AA诊断标准、AA严重程度确定（Camitta标准）、AA鉴别诊断)04AA的疗效标准诊断AA的实验室检测项目推荐检测项目血常规检查：白细胞计数及分类、红细胞计数及形态、HGB水平、网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数和形态。不同平面多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨和胸骨。骨髓涂片分析：造血细胞增生程度；粒、红、淋巴系细胞形态和各阶段百分比；巨核细胞数目和形态；小粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。骨髓活检：至少取2 cm骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布（有无灶性CD34+细胞分布等）情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。流式细胞术检测骨髓CD34+细胞数量、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆（CD55、CD59、Flaer）。肝、肾、甲状腺功能，病毒学［包括肝炎病毒、EB 病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）、细小病毒B19等］及免疫球蛋白、补体、免疫固定电泳检查。血清铁蛋白、叶酸和维生素B12水平。免疫相关指标检测：T细胞亚群（如CD4+、CD8+、Th1、Th2、Treg等）、细胞因子（如IFN-γ、IL-4、IL-10等）、NK细胞亚群、自身抗体和风湿抗体，大颗粒淋巴细胞白血病相关标志检测。细胞遗传学：常规染色体核型分析、荧光原位杂交［del（7）、del（7q-）、+8、del（5q）、del（20q）等］以及遗传性疾病筛查（儿童或有家族史者推荐做染色体断裂试验），胎儿血红蛋白检测。其他：心电图、腹部超声、超声心动图及其他影像学检查（如胸部X线或CT等）等。诊断AA的实验室检测项目建议检测项目有条件的医院可开展以下项目：①骨髓造血细胞膜自身抗体检测；②端粒长度及端粒酶活性检测、端粒酶基因突变检测；③二代测序（NGS）检测有无先天性骨髓衰竭性疾病相关基因突变及克隆造血分子标志。AA诊断标准血常规检查骨髓穿刺骨髓活检（髂骨）AA概述全血细胞（包括网织红细胞）减少，淋巴细胞比例增高。至少符合以下三项中两项：HGB＜100 g/L；PLT＜50×109/L；中性粒细胞绝对值（ANC）＜1.5×109/L。多部位（不同平面）骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减少。必须除外先天性（表 1）和其他获得性、继发性BMF（表2）。全切片增生减低，造血组织减少，非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。除外先天性与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症（表1）疾病临床特征先天性无巨核细胞性血小板减少症常染色体隐性遗传，TPO受体c-Mpl基因突变所致；血小板减少或全血细胞减少；骨髓衰竭先天性角化不良症遗传方式有X连锁遗传、常染色体显性或隐性遗传；皮肤色素异常、口腔白斑、指甲营养不良三联征；全血细胞减少，肺纤维化等范可尼贫血大部分属常染色体隐性遗传，少数（FANCB亚型）为X连锁遗传；主要表现为血细胞减少、先天畸形、幼年癌症，染色体断裂试验阳性，易进展为MDS/AMLRUNX1种系突变血小板减少或全血少，易进展为MDS/AMLGATA-2缺失综合征反复感染（分枝杆菌、病毒、真菌等），淋巴水肿，疣，肺泡蛋白沉积症，易进展为MDS/AMLSAMD9/9L异常MIRAGE（骨髓增生异常，感染，生长受限，肾上腺发育不全，生殖异常，肠病），易进展为MDS/AML重症先天性中性粒细胞减少症中性粒细胞减少，反复细菌感染先天性中性粒细胞减少伴胰腺功能不全综合征常染色体隐性遗传，多数患者有 SB