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生 物;第四章;1;趣 味 导 学;苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(Phe)代谢障碍性疾病。苯丙氨酸(Phe)是人体的一种必需氨基酸,全由食物供给,不能缺少,但Phe在体内过多,又会使脑组织萎缩,严重影响儿童的智力。本病发生率约为1/20000,其临床症状主要有三:
(1)智力低下,约有1/3的患儿还伴有癫痫;
(2)尿有霉臭味或鼠尿味;;(3)皮肤和眼睛巩膜色素变浅,头发呈黄色、面色白嫩。
到目前为止,尚无治疗PKU的特效药物。控制患儿的饮食,使其少进食含Phe丰富的食物,从而使血液中的Phe浓度降低,是今日治疗PKU的唯一方法。婴儿期患儿要食用特制的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸奶粉,年长儿童也需进食含低苯丙氨酸的米或面。要求患儿定期检测血液中的Phe浓度,调整饮食结构,使Phe血浓度保持在正常或稍高水平,可保障大脑的正常发育。
科学家进一步研究发现,苯丙酮尿症是由于位于12号染色体长臂的基因的微小变异引起的,并非由于基因缺失。基因的改变是如何决定性状变化的?基因和性状之间又有什么样的关系?通过本章的学习,我们就能回答上面的问题。;本 章 概 述;本章包括3节内容:第1节《基因指导蛋白质的合成》,第2节《基因对性状的控制》,第3节《遗传密码的破译(选学)》。基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的,包括转录和翻译两个阶段。转录主要在细胞核内进行的,是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成mRNA的过程;翻译是在细胞质中进行的,是指以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。中心法则描述了遗传信息的流动方向,主要内容包括DNA复制、转录、翻译、RNA复制、逆转录5个不同的遗传信息流动方向。基因控制生物的性状是通过指导蛋白质的合成来实现的,有两种方式:一是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。;基因与性状之间并不是简单的一一对应关系。有些性状是由多个基因共同决定的,有的基因可决定或影响多种性状。一般来说,性状是基因与环境共同作用的结果。本章研???的是遗传学最基本的问题,对于理解生物的遗传有重要意义,也是学习后面三章内容不可缺少的基础。
本章重点:染色体、DNA和基因三者之间的关系;基因的本质、结构和功能;基因控制蛋白质的合成过程和原理;基因控制性状的两种方法。
本章难点:遗传信息的转录和翻译过程;中心法则内容。;学 法 指 导;
1.主动预习教材,自学教材内容,在老师讲解前对知识有初步了解,提高自主解决问题的能力。
2.结合相应的图解,理解与记忆转录和翻译、中心法则、基因对性状的控制等内容。通过列表比较DNA分子的复制、转录和翻译的区别与联系。
3.以中心法则为主线,按照DNA(基因)→RNA→蛋白质(性状),联系基因的本质、DNA多样性与蛋白质多样性的关系、DNA结构的稳定性等知识,加以理解记忆。;生 物;第四章;1;趣 味 导 学;苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(Phe)代谢障碍性疾病。苯丙氨酸(Phe)是人体的一种必需氨基酸,全由食物供给,不能缺少,但Phe在体内过多,又会使脑组织萎缩,严重影响儿童的智力。本病发生率约为1/20000,其临床症状主要有三:
(1)智力低下,约有1/3的患儿还伴有癫痫;
(2)尿有霉臭味或鼠尿味;;(3)皮肤和眼睛巩膜色素变浅,头发呈黄色、面色白嫩。
到目前为止,尚无治疗PKU的特效药物。控制患儿的饮食,使其少进食含Phe丰富的食物,从而使血液中的Phe浓度降低,是今日治疗PKU的唯一方法。婴儿期患儿要食用特制的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸奶粉,年长儿童也需进食含低苯丙氨酸的米或面。要求患儿定期检测血液中的Phe浓度,调整饮食结构,使Phe血浓度保持在正常或稍高水平,可保障大脑的正常发育。
科学家进一步研究发现,苯丙酮尿症是由于位于12号染色体长臂的基因的微小变异引起的,并非由于基因缺失。基因的改变是如何决定性状变化的?基因和性状之间又有什么样的关系?通过本章的学习,我们就能回答上面的问题。;本 章 概 述;本章包括3节内容:第1节《基因指导蛋白质的合成》,第2节《基因对性状的控制》,第3节《遗传密码的破译(选学)》。基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的,包括转录和翻译两个阶段。转录主要在细胞核内进行的,是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成mRNA的过程;翻译是在细胞质中进行的,是指以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。中心法则描述了遗传信息的流动方向,主要内容包括DNA复制、转录、翻译、RNA复制、逆转录5个不同的遗传
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