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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏健康教育目录简介病因症状诊断治疗预后生活建议心理支持结束语简介简介儿童嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏（PNPO缺乏）是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病。本教育内容将帮助理解PNPO缺乏的病因、症状、诊断和治疗等方面的知识。病因病因PNPO缺乏通常由PNPO基因的突变引起。PNPO基因的突变会导致儿童体内嘌呤核苷酸磷酸化酶的活性降低或完全丧失。症状症状儿童PNPO缺乏可能在出生后不久就表现出症状。常见的症状包括癫痫发作、智力发育迟缓、肌张力异常等。诊断诊断PNPO缺乏的诊断通常通过基因检测来确认。医生也会
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