遗传病的诊断、治疗和预防.pptVIP

G A C U 4.常用的方法 当前第30页\共有74页\编于星期二\15点 （2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆） 原理：DNA在高温时发生变形而解链，当温度降低后有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的变性和复性，并设计引物作为启动子，加入DNA聚合酶等，即可以完成特定基因的体外复制。 概念：利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内 的大量合成。 4.常用的方法 当前第31页\共有74页\编于星期二\15点 PCR的步骤 ①DNA变性(95℃) ②退火（37-55℃,引物与互补单链结合） ③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因扩增几十万倍乃至上百万倍。 当前第32页\共有74页\编于星期二\15点 5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。 当前第33页\共有74页\编于星期二\15点 5.基因诊断的应用 （1）病毒——乳头瘤病毒（HPV） 当前第34页\共有74页\编于星期二\15点 5.基因诊断的应用 （2）细菌——幽门螺杆菌（HP） 当前第35页\共有74页\编于星期二\15点 5.基因诊断的应用 （2）细菌——结核杆菌 当前第36页\共有74页\编于星期二\15点 5.基因诊断的应用 （3）肿瘤 当前第37页\共有74页\编于星期二\15点 5.基因诊断的应用 （3）肿瘤 当前第38页\共有74页\编于星期二\15点 七、皮纹分析 皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、 脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。 嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷 当前第39页\共有74页\编于星期二\15点 七、皮纹分析 腕纹 掌三叉 三叉点 atd角 是三个 三叉点 的连线， 反应t点 的位置。 a d t 当前第40页\共有74页\编于星期二\15点 七、皮纹分析 当前第41页\共有74页\编于星期二\15点 七、皮纹分析 远端 近端 大鱼际 50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手 当前第42页\共有74页\编于星期二\15点 当前第43页\共有74页\编于星期二\15点 八、产前诊断 产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发 育是否正常进行的诊断。 1.产前诊断的适应症 当前第44页\共有74页\编于星期二\15点 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 当前第45页\共有74页\编于星期二\15点 八、产前诊断 2.产前诊断的方法 （1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、超声波。 （2）细胞遗传学技术 染色体分析，有无染色体异常，性别等。 （3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。 当前第46页\共有74页\编于星期二\15点 八、产前诊断 3.产前诊断取材技术 当前第47页\共有74页\编于星期二\15点 第二节 遗传病的治疗 一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗 四、基因治疗 当前第48页\共有74页\编于星期二\15点 一、手术治疗 1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。 2.修补和矫正 修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外 生殖器畸形等。 当前第49页\共有74页\编于星期二\15点 一、手术治疗 3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的 治疗方法。 例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨 髓移植。 当前第50页\共有74页\编于星期二\15点 二、药物治疗 原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌” 当前第51页\共有74页\编于星期二\15点 二、药物治疗 原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌” 当前第52页\共有74页\编于星期二\15点 原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌” 二、药物治疗 当前第53页\共有74页\编于星期二\15点 《优生与遗传学》课 程 《优生与遗传学》课 程 第八章遗传病的诊断、治疗和预防 第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防 当前第1页\共有74页\编于星期二\15点 第一节 遗传病的诊断 一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断 当前第2页\共有74页\编于星期二\15点 一、遗传