唐氏筛查检测的要求及临床应用.pptVIP

注 意 事 项 采血时间在9-136周 B超检测时间在妊娠11周-136周 B超检测CRL的范围在40mm-79mm 如果在9-106周采血，须嘱孕妇在2-3周内来进行B超检测NT和CRL 孕早期筛查后须进行孕中期产前筛查 孕中期筛查时间在15-206周 双胎可以进行孕早期筛查，务必要注明 有无糖尿病须注明 当前第31页\共有41页\编于星期二\4点 六 孕中期唐氏筛查 对象:孕15－20＋6周 AFP, hCG, uE3 低风险 常规产前检查 高风险 超声核对孕周及胎儿筛查 孕龄相差10 天重估筛查风险为低风险常规产前检查 胎儿结构异常或存在染色体异常软指标 遗传咨询 拒绝产前诊断孕20-28周系统胎儿超声检查 介入性产前诊断 （羊水/脐带血胎儿染色体） 当前第32页\共有41页\编于星期二\4点 母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况 hCG uE3 AFP 神经管开放 正常 正常 高 无脑缺陷 低 低 高 Trisomy 21 高 低 低 Trisomy 18 低 低 低 当前第33页\共有41页\编于星期二\4点 AFP AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。 正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。 当前第34页\共有41页\编于星期二\4点 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM) 唐氏综合症 正常 母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线 当前第35页\共有41页\编于星期二\4点 HCG HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。 在中期妊娠(16-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高. 当前第36页\共有41页\编于星期二\4点 正常 唐氏综合症 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM) 母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线 当前第37页\共有41页\编于星期二\4点 uE3 uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随着孕周的增长而增加。 由于唐氏胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 当前第38页\共有41页\编于星期二\4点 母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) 唐氏综合症 正常 当前第39页\共有41页\编于星期二\4点 唐氏筛查检测的要求和临床应用 2014-6-11 谭道勇 当前第1页\共有41页\编于星期二\4点 一 唐氏综合征 唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病 发病率约为1：600－1：800 21－三体综合征的临床特征： 先天性智力障碍 特殊面容、精神、体格发育迟滞 器官组织的多发性畸形 (心脏, 消化道等) 当前第2页\共有41页\编于星期二\4点 临床表现 痴呆面容 两眼间距增宽、塌鼻梁， 婴幼儿时常张口伸舌。 智力低下 患者智商通常在25～50之间， 常有语言发育障碍，抽象思维能力差。大多数患儿1 周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。 先天多发畸形 新生儿期存在第三囟门，枕部扁平，小头、裂唇、裂腭。四肢软而无力，通贯手，小指内弯、第二节缺如。约50％患者有先天性心脏病，常见室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。 生育能力几乎丧失 男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。 当前第3页\共有41页\编于星期二\4点 特征 高发性 偶发性 病因不明