LPL基因突变和apoE基因型与儿童Ⅴ型高脂血症的关系.pdf

第28卷第5期 武汉大学学报(医学版) V01．28No．5 MedicalJournalofWuhan 2007年9月 University Sept，Z007 LPL基因突变和apoE基因型与 儿童V型高脂血症的关系 蔡春林1 周 新1 刘松梅1 谷小华2 郏 芳1 胡汉宁1 武汉大学中南医院1基因诊断中心，2儿科湖北武汉430071 摘要目的：探讨脂蛋白脂肪酶基因(LPL)缺陷和载脂蛋白E(apoE)基因型与儿童V型高脂血症的关系。 方法：采用测定血脂、脂蛋白电泳分型和聚合酶链反应、克隆及测序的方法，对脂蛋白脂肪酶基因外显子1-9进行扫 描；同时采用multi_ARMS快速分型法对患者及其家人进行apoE分型。结果：经血脂相关指标检测和脂蛋白电泳 分析确定为V型高脂血症，未发现脂蛋白脂肪酶基因缺陷，该患者及其家人apoE基因型均为E3／4型。结论：本例 儿童V型高脂m症与LPL基因缺陷关联不大，与apoE基因E3／4型可能相关，或存在其他基囚缺陷。 关键词脂蛋白脂肪酶基因；载脂蛋白E；基因型UL童-V型高脂血症 中图分类号Q513．5文献标识码A文章编号1671—8852(2007)05—0621—04 Correlationof GeneDefectswith Lpl ApoEGenotypes with in and V Children TypeHyperlipidemia CAIChunlinl，ZHOUXinl，LIU Xiaohua2，ZHENG Songmeil，GU Fan91，HUHannin91 Genetic Wuhan DiagnosisCenter，20ept．ofPediatrics，ZhongnanHospitalof University Wuhan430071，China Abstraet the between defectsand objective：To explorerelationshiplipoprotein1ipasegene apoEgeno— and in andrelated typestypeVhyperlipidemiachildren．Methods：Serumlipids items，1ipoprotein were eommercial chain and determined reaction(PCR)，clone electrophoresis by kits．Polymerase DNA wereusedtodetectexon1to9of defectsin techniques 1ipoproteinlipasegene sequencing