小儿基底细胞痣综合征护理查房课件.pptx

小儿基底细胞痣综合征护理查房课件目录综述病因临床表现护理要点康复护理预防措施综述综述基本概念：小儿基底细胞痣综合征是一种罕见的遗传性疾病，以多发性基底细胞痣、颅面部畸形、嗅觉障碍为特征。护理意义：针对小儿基底细胞痣综合征患者的疾病特点和护理需求，制定恰当的护理计划和干预措施，提高患者的生活质量，减轻患者的痛苦和焦虑。病因病因基因突变：小儿基底细胞痣综合征是由PTCH1（基底细胞色素蛋白1）等基因突变所致。临床表现临床表现多发性基底细胞痣：位于面部、颈部等处，大小不等，数目多少不一。颅面部畸形：如前额发际低、鼻唇沟扁平、下颌后缩等。临床表现其他表现：嗅觉障碍、智力低下、多指、脊柱侧弯等。