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和谁生？ 生之前干什么？ 什么时候生？ 能不能生？ 当前第30页\共有45页\编于星期日\18点 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 当前第31页\共有45页\编于星期日\18点 达尔文和表妹爱玛 当前第32页\共有45页\编于星期日\18点 人类遗传病演示文稿 当前第1页\共有45页\编于星期日\18点 （优选）人类遗传病 当前第2页\共有45页\编于星期日\18点 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病 因 可能是由遗传物质 改变引起的，也可 能与遗传物质的改 变无关 可能是遗传物质改 变引起，也可能与 遗传物质的改变无 关 遗传物质发生改变 引起的 关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先 天性疾病 当前第3页\共有45页\编于星期日\18点 人类遗传病与先天性疾病和家族疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾病 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 × × 家族疾病 家族遗传病 环境引起 判断题： 3、家族疾病 都是遗传病 × 当前第4页\共有45页\编于星期日\18点 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 遗传病患者一定携带有致病基因吗？ 当前第5页\共有45页\编于星期日\18点 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 Y伴性遗传病 当前第6页\共有45页\编于星期日\18点 并指 单基因遗传病---常染色体显性病 假设一对等位基因为A a 患病个体基因型： AA Aa 当前第7页\共有45页\编于星期日\18点 多指 单基因遗传病---常染色体显性病 患病个体基因型： AA Aa 当前第8页\共有45页\编于星期日\18点 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病---常染色体显性病 患病个体基因型： AA Aa 当前第9页\共有45页\编于星期日\18点 抗维生素D佝偻病 x染色体显性遗传病 当前第10页\共有45页\编于星期日\18点 常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 当前第11页\共有45页\编于星期日\18点 苯 丙 酮 尿 症 PP或Pp（正常） p p （患者） 合成苯丙氨酸羟化酶 不能合成苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸（有害） 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 当前第12页\共有45页\编于星期日\18点 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。 当前第13页\共有45页\编于星期日\18点 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 X染色体隐性遗传病 当前第14页\共有45页\编于星期日\18点 Y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 当前第15页\共有45页\编于星期日\18点 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 当前第16页\共有45页\编于星期日\18点 唇裂 当前第17页\共