小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征科普宣传课件.pptx

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2023-09-04 发布于云南
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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征科普宣传课件.pptx

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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征科普宣传课件; 目录简介病因临床表现诊断与治疗生活指导科普宣传参考资料; 简介; 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是一种嗅觉和性发育发育双重异常的疾病。该疾病主要表现为嗅觉缺失、迟发性青春期，影响患儿的生活质量和性发育。; 病因; 这种疾病是由基因突变引起的，主要与嗅觉和性发育相关基因的异常有关。基因突变导致了嗅觉神经发育和性激素分泌的不正常。; 临床表现; 患者通常在出生后就显示嗅觉缺失的症状，无法辨别气味。青春期迟发是该疾病的另一个主要表现，包括第二性征的延迟和性腺发育异常。; 诊断与治疗; 通过详细的病史、